Клиническая картина
Дебют наблюдается в возрасте 40 лет, мужчины болеют чаще. Развитие симптомов постепенное. Больных беспокоят чувство скованности, утомляемости в ногах, судорожные стягивания в ногах. Первоначально затрудняется сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах, затем патологические изменения нарастают (вплоть до невозможности «оторвать стопы от пола»). Слабость в нижних конечностях присоединяется в течение нескольких лет. На поздних стадиях заболевания появляются нарушения функций тазовых органов в виде императивных позывов к мочеиспусканию.
При объективном осмотре пациента выявляют гипертонус мышц по пирамидному типу, снижение силы в нижних конечностях от легкого нижнего парапареза до нижней параплегии, спастико-паретическую походку, гиперрефлексию с расширением рефлексогенной зоны, клонусы стоп (рис. 2), патологические рефлексы с нижних конечностей (Бабинского, Оппенгейма, Шеффера) (рис. 3), нарушение глубокой чувствительности.
Отмечаются контрактуры, деформации в стопах (30%), резко выраженный поясничный лордоз (10%), нарушение функции тазовых органов (5%).
Рис. 1 | Рис. 2 | Рис. 3 |
Современная классификация
Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.
По механизму наследования подразделяют на такие типы:
- аутосомно-доминантный тип;
- аутосомно-рецессивный тип;
- Х-сцепленный тип.
В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:
- неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
- осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).
По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:
- семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
- идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.
В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:
- тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
- тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.
Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).
Лечение болезни Штрюмпеля
- Симптоматическая терапия.
- Миорелаксанты.
- Интратекальные инфузии миорелаксантов.
- Локальные инъекции ботулинического токсина.
- Физиолечение.
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Мидокалм (миорелаксирующее средство). Режим дозирования: внутрь, после еды, не разжевывая, запивая небольшим количеством воды в дозе 50 мг 2–3 раза в день, постепенно повышая дозу до 150 мг 2–3 раза в день.
- Сибазон (седативное, снотворное, анксиолитическое, противосудорожное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 5–10 мг 2–3 раза в сутки.
- Аденозинтрифосфат натрия (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2–3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30–40 инъекций.
- Пентоксифиллин (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточ-ным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повы-шением дозы до 200 мг 2–3 раза в сутки.
- Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
- Церебролизин (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптимальный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10–20 дней.
Классификация болезни Штрюмпеля
В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%. При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.
По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы. Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.
По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.
Заболеваемость (на 100 000 человек)
Мужчины | Женщины | |||||||||||||
Возраст, лет | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + |
Кол-во заболевших | 0 | 0 | 1 | 4 | 4 | 4 | 0.4 | 0 | 0 | 1 | 4 | 4 | 4 | 0.4 |
Симптомы болезни Штрюмпеля
При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями. Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое. Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой. Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.
Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.
Симптомы
Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании) | |
Быстрая утомляемость при физической нагрузке (утомление, ослабление сил) | 100% |
Затруднение сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах | 100% |
Скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе и беге | 100% |
Затруднение отрывания стоп от пола | 90% |
Стягивающие судороги в мышцах ног | 90% |
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах) | 20% |
Частые позывы к мочеиспусканию | 20% |
Проявления заболевания
Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.
Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:
- затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
- слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
- утомляемость ног;
- хроническая форма усталости, нервозность;
- суставные недуги;
- деформация стопы;
- парапарез нижних конечностей;
- парестезии;
- атрофия мышц ног (иногда рук);
- синхронность симптоматических проявлений;
- прогрессивный характер симптоматики.
Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.
Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.
Диагностика болезни Штрюмпеля
Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.
Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии. Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования. По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.
Лечение патологии
Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат. Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.
Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания. Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:
Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия. Транквилизаторы:
В качестве общеукрепляющих прописывают препараты: Пирацетам,Ноотропил, Энцефабол, Аминалон и другие.
Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.
При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.
Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.
Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.
Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.
Лечение
Болезнь Штрюмпеля, лечение которой может быть лишь симптоматическим, является сложным заболеванием с психологической стороны. Больным необходимо оказывать всестороннюю моральную поддержку, курсы симптоматического лечения проводить не реже двух раз в год.
Терапия заболевания направлена, прежде всего, на снятие мышечного гипертонуса, используются миорелаксанты (мидокалм, баклосан, сирдалуд и другие). Также используются ортопедические способы воздействия (ношение ортезов и других устройств), нейропротекторные препараты (витамины группы В). Больным показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации, массаж по расслабляющей методике, метаболические препараты.
При постоянном и полноценном лечении прогрессирование заболевания идет очень медленно и человек может долго значимо не терять качества жизни.
Источник