Ювенильная абсансная эпилепсия

Что такое абсансная эпилепсия

Абсансная эпилепсия является генерализованным припадком, встречающимся чаще всего у детей, возрастом от 3-х о 14-ти лет. Со стороны его выявить непросто, так как он больше похож на задумчивость и мечтательность.

Что такое абсансы при эпилепсии у взрослых и детей мало кто знает. Характеризуются они непродолжительным по времени помутнением рассудка, сопровождающимся остановившимся взглядом в одну точку, частым морганием или закатыванием зрачков кверху. Пациент может испытывать от 50 до 100 эпизодов в сутки. У многих юных пациентов данный тип заболевания проходит самостоятельно к наступлению переходного возраста.

Диагностика

Выявлением и последующим лечением абсансной эпилепсией занимается врачи-невролог или эпилептолог.

Для постановки диагноза необходима характерная клиническая картина и специфические изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ). По данным ЭЭГ абсансы делятся на типичные и атипичные.

К типичным относятся простые и сложные абсансы, при которых на электроэнцефалограмме выявляется генерализованная, синхронная, симметричная пик-волновая активность с частотой 3 волны в 1 секунду, замедляющаяся в ходе припадка до 2-2,5. В подавляющем большинстве случаев они встречаются у детей.

Атипичным по данным ЭЭГ абсансом является приступ с симметричными, двусторонними пик-волнами с частотой 2 в секунду, множественными пиковыми волнами с частотой 4-6 в секунду.

Несмотря на то что электроэнцефалограмма является «золотым стандартом» диагностики абсансной эпилепсии (особенно если выполняется во время припадка), встречаются пациенты с абсолютно нормальной ЭЭГ.

Для исключения органической патологии головного мозга (опухоли, кисты, воспалительные заболевания) пациенту показаны магнитно-резонансная или компьютерная томография.

Симптомы абсансной эпилепсии

При абсансе возникает кратковременное помутнение сознания, в этот момент пострадавший может смотреть в «пустоту» прямо перед собой 5-30 секунд, не откликаясь при этом на внешние раздражители. После завершения эпизода все приходит в норму, поэтому припадки могут остаться незамеченными.

Главная сложность, связанная с бессудорожной абсансной эпилепсией, — риск спутать болезнь с задумчивостью, из-за чего недуг зачастую остается без должного внимания. Симптомы абсансной эпилепсии у взрослых не всегда ясны, но основные признаки включают:

• расфокусированность взгляда;
• отсутствие отклика на внешние воздействия;
• остановка предложения на полуслове в момент приступа;
• спутанные движения конечностями;
• моргание;
• бесцельное брождение.

Причины возникновения

Абсансная эпилепсия относится к идиопатическим формам заболевания, т.е. причина ее достоверна не установлена.

Ведущая роль в развитии в настоящий момент отводится наследственным мутациям, но единственного причинного гена не обнаружено.

У больных с разными клиническими проявлениями изменены различные участки хромосом.

В результате в участке головного мозга формируется эпилептический очаг, определяющий «судорожную готовность». Для полного развития болезни необходимо сочетание с факторами риска:

• травмы головного мозга;
• воспалительные заболевания центральной нервной системы (в т.ч. протекающие внутриутробно);
• опухолевые новообразования головного мозга.

Провоцирующими факторами, которые непосредственно запускают приступы, являются:

• гипервентиляция, вызывающая изменения соотношения в крови кислорода и углекислоты;
• хроническая интоксикация различными отравляющими веществами;
• нарушение содержания в нейронах головного мозга нейромедиаторов;
• повышенная умственная активность;
• стресс;
• бессоница;
• быстро меняющиеся визуальные объекты (телевизор, монитор).

Узнайте больше об эпилепсии и ее видах:

• криптогенной и генерализованной;
• идиопатической и миоклонической;
• парциальной и фокальной;
• врожденной и приобретенной;
• алкогольной и фармакорезистентной;
• кожевниковской и джексоновской;
• роландической и височной;
• ночной и симптоматической.

Какие абсансы бывают

Многие задаются вопросом: «Какая бывает абсансная эпилепсия». Выделяют несколько основных видов. Типичный или простой характеризуется кратковременным помутнением сознания. Пострадавший резко перестает разговаривать и замирает, будто бы столбенеет. При этом взгляд направлен четко перед собой, а мимика не изменяется. Пациент не откликается на прикосновения, голос, слова и другие внешние факторы. В период эпизода пациент не отвечает на вопросы, а речь его срывается на эпизодическое молчание. Однако уже через пару секунд психическая активность нормализуется, а воспоминания о произошедшем отсутствуют, потому что для самого больного он протекает незамеченным, пострадавший просто продолжает прерванное действие.

Характерной чертой является высокая периодичность, в особо напряженных ситуациях достигающая нескольких десятков и сотен припадков в сутки. Провоцируют их следующие явления:

• активная умственная деятельность;
• чрезмерное расслабление;
• гипервентиляция легких;
• недосып;
• вспышки света;
• мерцающий экран телевизора или компьютера.

Абсансы проявляются следующей клинической картиной простых эпизодов:

• длятся считанные секунды;
• у пострадавшего отсутствует реакция, и он находится в бессознательном состоянии;
• человек не замечает приступа.

Пароксизм может длиться 5-30 секунд, в течение которых пациент теряет осознанное восприятие окружающего мира. Со стороны заметно отсутствие осознанного взгляда, выключение человека из деятельности и непродолжительное застывание на месте. Выраженный эпизод обусловлен остановкой начатой речи или действий, а также заторможенным продолжением, идущим перед приступом активности.

В первом случае после возникновения пароксизма наблюдается восстановление двигательной активности и слов ровно с того эпизода, где они остановились. Пострадавшие характеризуют данное состояние, как резкий ступор, провал в памяти, выпадение из реальности, транс. В послеприступное время самочувствие у больного нормальное.

Другой вид припадка является более заметным и для пострадавшего, и для окружающих, так как выделяется двигательными и тоническими феноменами. Пароксизм протекает с уменьшением мышечной активности, что приводит к пониканию головы и ослаблению конечностей. В редких случаях больной может сползать со стула, а при тотальной атонии падать.

Тонические пароксизмы сопровождаются гипертонусом мышц. В зависимости от локализации очагов может быть заметно:

• изгибание тела;
• сгибание и разгибание конечностей;
• запрокидывание головы.

Приступ с миоклоническим компонентом характеризуется низкоамплитудными сокращениями мышц в виде частых подергиваний телом. У взрослого человека может возникать подергивание уголков рта, подбородка, век. Миоклонии бывают:

• симметричными;
• ассиметричными.

Возникающие во время эпизода автоматизмы могут нести характер элементарных, но повторяющихся движений:

• бормотание;
• сглатывание;
• пережевывание;
• потирание рук;
• покачивание ногой;
• застегивание кнопок или пуговиц.

Частота сложных может варьироваться от нескольких до десятков раз в день. Эпизоды могут быть единственным проявлением у пациента, что больше характерно для детей.

Особенности абсансной эпилепсии по возрастам

В разном возрасте детская абсансная эпилепсия может протекать по-разному и имеет конкретные особенности.

В детском возрасте

Детская абсансная эпилепсия является самой благоприятной формой. Дебютирует в 6-7 лет, чаще появляется у девочек. Наблюдаются преимущественно типичные абсансы (в 35% случаев – простые, в 43% – сложные, а в 22% случаев они сочетаются). Приступы происходят в основном в первой половине дня, повторяются очень часто – до нескольких десятков раз в сутки.

В юношеском возрасте

Абсансную эпилепсию, возникающую в юношеском возрасте, называют ювенильной. В отличие от ДАЭ она имеет некоторые особенности. Заболевание начинается в более позднем возрасте – в 8-14 лет. У таких пациентов преобладают простые абсансы, встречающиеся в 66% случаев.

При юношеской абсансной эпилепсии частота приступов ниже – они наблюдаются до нескольких раз в сутки. В подростковом возрасте заболевание может появиться из-за изменения образа жизни, что может провоцировать различные стрессовые ситуации. Кроме того, юноши часто подражают взрослым, перенимая на себя их привычки – начинают курить и пить. Это может вызывать алкогольные интоксикации, что приводит к нарушениям в коре головного мозга, провоцируя эпилепсию.

Бессудорожная абсансная эпилепсия

Патология гораздо чаще возникает в раннем возрасте, от 7-ми до 14-ти лет, и в молодости — от 15-ти до 30-ти лет. До четырехгодовалого возраста у пациентов простые абсансы не возникают, так как для проявления данного феномена необходима определенная зрелость головного мозга.

Пусковым механизмом бессудорожной невралгии являются:

• нейроинфекция;
• травмы черепа.

Во время бессудорожных пароксизмов могут возникать вкусовые, обонятельные и зрительные галлюцинации. Характерной особенностью болезни считается большое количество клинических проявлений. Поэтому органическое заболевание различной этиологии, при отсутствии квалифицированной помощи, склонно к принятию хронического характера.

Основные проявления

Абсансная эпилепсия чаще всего манифестирует в раннем возрасте — от 3 до 8 лет. У детей возникают эпилептические пароксизмы, которые развиваются определенным образом:

1. Приступ всегда начинается неожиданно. Какие-либо предвестники состояния отсутствуют.
2. В связи с потерей сознания, ребенок перестает реагировать на окружающих людей и события. Мышечный тонус при этом сохраняется, в связи с чем поза малыша остается прежней.
3. После абсансного приступа ребенок не может вспомнить о нем. Данный промежуток времени полностью выпадает из его сознания.

Со стороны абсансы выглядят в виде полного отсутствия движений, которое продолжается несколько десятков секунд. Судорожные явления, а также сонливость и усталость после приступа не наблюдаются, что отличает абсансные пароксизмы от классических эпилептических припадков. Если у ребенка развивается сложный абсанс, появляются различные стереотипные движения, которые могут расцениваться окружающими как осмысленная деятельность: расстегивание и застегивание пуговиц, облизывание губ и др. Сложные абсансы продолжаются до нескольких минут. Сознание при их начале теряется постепенно, а в период после приступа у детей развивается слабость и апатия.

Пароксизмы — основные симптомы абсансной эпилепсии у детей и подростков. В начале заболевания они возникают несколько раз в день. Однако при дальнейшем прогрессировании частота их увеличивается и может доходить до нескольких десятков пароксизмов в час.

Проявления у подростков

Эпилептические пароксизмы, при возникновении их у подростков, служат основанием для постановки диагноза «ювенильная абсансная эпилепсия». Болезнь впервые манифестирует в возрасте от 9 до 15 лет и имеет ряд клинических особенностей. Основное проявление эпилепсии – простые абсансы.

Часто болезнь развивается после сильного стресса, который может быть связан с учебой в школе, отношениями в семье или с личной жизнью подростка. В качестве провоцирующего фактора может выступать употребление алкоголя или табакокурение, приводящие к токсическому повреждению головного мозга. Абсансы встречаются редко, как правило, 2-3 пароксизма в течение дня, что затрудняет своевременную постановку диагноза.

Сложные формы абсансной эпилепсии

Сложные формы являются такими состояниями, при которых отмечаются характерные и повторяющиеся для пациента действия или проявления на фоне полной потери сознания. Например, это могут быть автоматические действия, характеризующиеся стереотипными чередующимися или аналогичными движениями:

• движениями глаз, губ или языка;
• жестами;
• привычными действиями, доведенными до автоматизма, расчесыванием, складыванием одежды или канцелярских принадлежностей.

Поэтому пароксизмы сложно отличить от обыденного поведения человека. Также сложные абсансы могут сопровождаться увеличением мышечного тонуса. В таком случае отмечается вытягивание туловища назад, закатывание зрачков, откидывание головы. В более выраженных ситуациях больной может выгибать туловище сзади и делать шаг назад, для сохранения равновесия. Часто помутнение сознания происходит на фоне спада тонуса мышц с последующим падением.

При сложных миоклонических абсансах отмечаются двусторонние ритмические феномены миоклонического характера, зачастую мимической мускулатуры и мышц верхних конечностей. Сложные припадки требуют меньшей зрелости головного мозга, поэтому могут возникать в возрасте 4-5 лет.

Клиническая картина сложных приступов:

• продолжительность более десяти секунд;
• пострадавшего без сознания можно перемещать, при этом передвигается он самостоятельно;
• человек, перенесший пароксизм, понимает, что с ним что-то происходит, дополнительно от отмечает факт помутнения сознания.

Диагностика абсансной эпилепсии

Патология способна проявлять себя в виде совокупности различных признаков. Приступы могут протекать с потерей сознания или без нее. Во время локализации судорожного припадка подергиваются мышцы, ощущаются незнакомые ощущения в теле, неосознанные наплывы мыслей. Дополнительно для каждого возраста характерны определенные особенности возникновения и протекания патологии.

Диагностирование заболевания подразумевает под собой ряд процедур, обычно включающих в себя:

• полный анализ крови;
• электроэнцефалографию;
• компьютерную томографию;
• магнитную резонансную томографию.

Вышеперечисленные методики позволяют доктору выявить причину возникновения недуга, а также определить его вид.

Одним из самых важных этапов диагностики является первичный осмотр у врача. Начинается он с анализа жалоб пострадавшего, как правило основными будут:

• помутнение сознания;
• спазмы мышечной ткани;
• застывание на месте.

Задавая уточняющие вопросы, доктор может выяснить периодичность припадков и то, как они проявляются в конкретном случае.

Для точной постановки диагноза необходимо понимание того, в каких условиях возник пароксизм, какой симптоматикой сопровождался и что происходило после него. Эта информация необходима для проведения дифференциальной диагностики, то есть процесса разграничения схожих патологий и отсеивания неверных вариантов. Потому что присутствие головных болей, искажений восприятия, двигательных нарушений может указывать не только на болезнь, но и на мигрень.

После устного опроса доктор переходит к сбору анамнеза, включающего в себя:

• информацию о случаях патологии у ближних и дальних родственников;
• возрасте начала припадков;
• и о наличии травм головы или сопутствующих недугов.

Уже на этом этапе полученные данные дают возможность неврологу предполагать наличие или отсутствие болезни, а также наметить направление процесса диагностики, предпочтительной терапии. Однако решения должны быть также подкреплены инструментальными и лабораторными исследованиями. Это поможет избежать непреднамеренной ошибки при постановке диагноза.

Анализ крови является одним из самых доступных методов исследования при многих заболеваниях, так как он помогает получить максимально точные данные о состоянии организма человека. Своевременное выявление различных отклонений от нормальных показателей позволяет как можно скорее начать эффективную терапию. Обнаружить заболевание можно путем измерения содержания количества электролитов в плазме крови. Также проводят анализ во время приема противоэпилептических препаратов, чтобы выявить, достигнута ли необходимая концентрация действующего вещества.

Электроэнцефалограмма — это безвредный способ диагностики, необходимый для оценки электрической активности головного мозга. Длительность процедуры составляет от 60 до 90 минут. В процессе исследования на голову пациента помещают специальные электроды, напоминающие металлические круги.

Дополнительно используется методика, когда электроэнцефалограмму проводят во время сна. Это помогает максимально подробно изучить состояние человека. Исследование проводится не только на этапе диагностики, но и в процессе лечения, для контроля эффективности терапии. При наличии диагноза процедура может производиться чаще.

Для обнаружения структурных нарушений головного мозга используются методы нейровизуализации:

• компьютерную томографию;
• магнитную резонансную томограмму.

Данные диагностические процедуры абсолютно безболезненные. Самой дискомфортной частью процесса может стать укол контрастирующего препарата, необходимый для того, чтобы определенные участки тканей были видны на снимке максимально четко. Во время сканирования пациенту рекомендуется расслабиться и не совершать никаких движений.

Лечение абсансной эпилепсии

Основной упор при лечении патологических факторов делается на медикаментозную терапию препаратами, относящимися к противосудорожной и противоэпилептической группе. Подбор лекарств должен производиться непосредственно лечащим врачом, опирающимся на возраст пострадавшего и частоту приступов.

В том случае, если первое средство потеряло эффективность, его необходимо в срочном порядке заменить на другое. Прием одновременно нескольких медикаментов допускается только в той ситуации, если их действие дополняет друг друга.

Прогноз абсансной эпилепсии

При условии применения адекватной терапии лечение болезни проходит успешно. Однозначно ответить на вопрос, излечима ли абсансная эпилепсия, невозможно. Так как зачастую, по мере взросления, недуг трансформируется в устойчивую ремиссию, и не напоминает о себе. При миоклонических судорогах высокой частотности, субнормальном интеллекте и резистентности к терапии медикаментами прогноз хуже.

Отмена лекарственных средств осуществляется поэтапно, только после консультации с неврологом и при продолжительном периоде отсутствия приступов.