Синдром Ретта у детей, что это такое, фото, симптомы и признаки

Синдром Ретта – довольно частый тип генетической патологии. По данным официальной статистики, такой ребенок рождается 1 из 10–15 тысяч. В результате поломки X-хромосомы происходит задержка умственного, а также физического развития ребенка. С таким диагнозом больше девочек, так как наличие у них двух хромосом дает шанс на выживание. Мальчик, которому досталась подобная аномалия, скорее всего, умрет еще в процессе беременности. Лишь часть младенцев мужского пола рождаются с болезнью Ретта, но проживают всего около 2 лет. Это происходит благодаря сочетанию с другой патологией, синдромом Клайнфельтера, когда в мужском наборе генов присутствует лишняя X-хромосома. Взрослый не может приобрести Ретта в процессе своей жизни. Отличительной чертой врожденной болезни являются особые движения руками. Кажется, что ребенок постоянно потирает, или моет их.

Внимание! Не стоит путать это заболевание с синдромом Туретта, которое тоже является генетической врожденной аномалией ЦНС, но отличается во всем остальном.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

(
2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой. Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков. Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Диагностика

Синдром Ретта — это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
нарушение речи и задержка умственного развития;
нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
эпиприпадки;
нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
сколиоз;
задержка роста;
маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
наличие изменений на электроэнцефалограмме в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

внутриутробная задержка роста;
увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
перенесенная тяжелая инфекция или черепно-мозговая травма, в связи с которыми появились неврологические расстройства;
существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений. Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

диффузное снижение мышечного тонуса;
более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни — стагнация. Для нее характерно:

замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова — нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
замедление роста конечностей;
явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев — 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания — в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил — прекращает это делать и так далее;
утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих ( в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта противоэпилептические препараты оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
нарушением сна;
расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза — энцефалит (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум — годовалого;
сохранение эпилептических припадков;
прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
похудение вплоть до кахексии;
судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

регулярные медицинские обследования;
симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

физиотерапия;
трудотерапия;
языковая и речевая терапия;
сбалансированное питание;
поведенческая интервенция;
развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

арт-терапия;
терапия с помощью животных;
музыкотерапия;
водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Как распознать патологию?

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Как обнаружить и подтвердить диагноз?

При подозрении на болезнь Ретта следует обратиться к психотерапевту. Он на основе опроса о наблюдениях родителей, течения беременности и жалоб, а также проведя осмотр ребенка, может подтвердить или опровергнуть подобные догадки. В любом случае диагноз требует дополнительного подтверждения. С этой целью пациента направляют на обследование по таким направлениям:

Компьютерная томография мозга. Показывает затухание активности ЦНС путем оценки изменений.
Электроэнцефалограмма. Отмечает биоэлектрическую активность мозга. Характер показаний может напрямую свидетельствовать о наличии генной патологии Ретта.
Генетический анализ крови на подтверждение поломки X-хромосомы.
Ультразвук всех внутренних органов. Для выявления осложнений синдрома.

Ребенку проводят комплексную диагностику состояния с привлечением большинства профильных специалистов, чтобы понять, какие патологии развились в результате синдрома.

В период планирования зачатия мать может сделать генетический анализ на кариотип, чтобы исключить носительство данной мутации. Однако последующую поломку хромосомы трудно предугадать. Анализ околоплодных вод, крови из пуповины или кусочка плаценты не делают, так как данная патология не диагностируется во время беременности, плод развивается нормально. Кроме случаев с мальчиками, тогда аномалии проявляются уже при внутриутробном периоде.

В чем отличие от аутизма?

Порой болезнь Ретта путают с аутизмом. Разграничить эти состояния может только специалист. В 1988 году был разработан метод дифференциальной диагностики для постановки точного диагноза.

Можно отметить ряд внешних и поведенческих отличий:

Особые движения рук при синдроме ограничиваются их положением. Как правило, они согнуты в локтях, кисти чуть приподняты, находятся у груди. При аутизме движения более разнообразны и не сосредоточены в одном месте.
Дети с болезнью Ретта до 1,5–2 лет способны к общению, реагируют на внешний мир, тогда как малыши-аутисты уже в этом возрасте испытывают проблемы.
При синдроме серьезно страдает возможность ходить, тогда как при аутизме это лишь некоторая характерность походки.
Сила и частота судорожных приступов выше при патологии Ретта.
При аутизме отсутствует бруксизм, угнетение роста, нарушения дыхательной системы.

Мнение мам! Многие родители детей с синдромом Ретта опровергают их аутичность. Они отмечают реакцию на людей, предметы, события некоторое понимание речи.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Лечение заболевания

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы. В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Группа медикаментов	Эффект от применения	Перечень средств
Противоэпилептические	Препараты уменьшают приступы эпилепсии.	Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные	Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени.	Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные	Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение.	Пирацетам, Ноотропил, Семакс

Ноотропил — лекарство для памяти и внимания. Пирацетам — это полный аналог который можно купить без рецепта
Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Название	Описание
Правильное питание	При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов: кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа; не превышать размер порции в 300 г; исключить солёное, жареное, жирное; уменьшить количество сладкого и мучного; продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные; в рационе должны преобладать овощные супы, каши; готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке; не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия	Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии: электрофорез – воздействие электрических импульсов; лазерная терапия – лазерное излучение; магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган; ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение; УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля; массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста; криотерапия – воздействие жидкого азота; иглоукалывание; грязелечение.
ЛФК	Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога	Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями: глухота; слабый слух; ослабленное зрение или его полное отсутствие; умственная отсталость; нарушенная двигательная функция.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Внимание! Существует множество других исследований, которые проводятся в отношении лечения синдрома.