Нарколепсия и катаплексия (болезнь Желино, болезнь нарколептическая)

Необычное заболевание, при котором человек не в состоянии контролировать собственный сон и бодрствование, получило название «нарколепсия». Произошло оно от греческих слов narkē, обозначающего оцепенение, и lēpsis – сон.

Это неврологическое нарушение также называют пароксизмом непреодолимой сонливости или болезнью Желино. Этот французский невролог впервые описал данный недуг в конце семидесятых годов 19 века. На протяжении нескольких лет Жан Батист Эдуар наблюдал за виноторговцем 38 лет от роду, который обратился к врачу со своей проблемой.

Мужчина до двухсот раз в течение дня мог заснуть прямо за едой, сидя в театральном кресле на спектакле, за разговором – начав говорить и «отключившись» на полуслове. При сильных переживаниях и всплеске эмоций его сонливость сопровождалась потерей мышечного тонуса, и он падал. Сознание же у него оставалось вполне ясным. Такой случай Желино назвал катаплексия.

Врач Сэмюэль Брок (США) в 1928 году обнаружил еще одну форму нарколепсии, названную им сонным параличем. Его пациент, двадцатидвухлетний парень, страдал приступами сонливости и каталепсии, но за ними следовала еще и временная неспособность двигаться и говорить. В этом состоянии у него появлялись весьма правдоподобные галлюцинации, ему несвойственные вообще.

Причины особенного недуга

Нарколепсия – достаточно редкая болезнь (из 2 тысяч поражает 1 человека). Развивается она, в основном, у 20-50-летних мужчин, но может появиться и в детском возрасте. Несмотря на малую распространенность, эта патология очень опасна, ведь индивид может внезапно уснуть в любой момент и где угодно, выполняя какое-то действие. Такой приступ не подлежит контролю, поэтому является помехой для нормальной деятельности – невозможно должным образом учиться, работать, делать повседневные дела, водить машину. Все это негативно влияет на личную и общественную жизнь. Дети с такой болезнью отстают в развитии.

Ощущения страдающих нарколепсией похожи на те, которые испытывают люди, не спавшие двое суток, и это снижает качество жизни.

Исследователи не могут объяснить точную причину синдрома сонливости, так как изучена она недостаточно в силу своей уникальности. Однако выяснено, что психологические и психиатрические проблемы тут не виноваты.

В настоящее время называют такие факторы развития болезни:

• наследственность;
• нехватка особых генов гипокретинов (орексинов)– нейромедиаторов, обеспечивающих передачу сигналов ко сну и пробуждению в головном мозге;
• нарушения работы иммунной системы;
• переутомление;
• тяжелые инфекции;
• травмы черепа;
• вирусные заболевания;
• сбои в работе желез внутренней секреции, в том числе и гипофиза.

Сонливые днем, ночью нарколептики часто испытывают проблемы с засыпанием или постоянно просыпаются. Это связывают с аномалиями областей головного мозга, регулирующими основные стадии сна: быстрая фаза наступает раньше, чем в норме, а глубокая фаза отсутствует вовсе.

Почему человек засыпает на ходу

За сон, его нормальное течение и отклонения отвечает у человека головной мозг, причины проблем надо искать там. Последние исследования ученых показали, что болезнь сна возникает из-за недостатка орексина. Орексин или гипокретин – это нейромедиатор мозга, который ответственен за бодрствование. У страдающих этим заболеванием орексин содержится в пониженном количестве в спинномозговой жидкости. По каким причинам его выработка снижается – неизвестно.

В качестве основной гипотезы развития патологической сонливости рассматривается наследственная предрасположенность. Определенные хромосомы провоцируют разрушение нейронов, продуцирование ими орексина в гипоталамус замедляется, нарушая структуру сна – соотношение медленной и быстрой фаз. Находящаяся в избытке быстрая фаза опережает норму. Пониженная же деятельность активирующей части мозга способствует появлению быстрого сна в период бодрствования, проявляя себя симптомами засыпания в неожиданном месте в самое неподходящее для этого время.

По мнению ученых, для нарушения структуры генов недостаточно наследственных причин, должны быть еще факторы, провоцирующие нарколептическое состояние, но и это только предположения. Механизм развития находится в стадии изучения. Среди возможных факторов, оказывающих влияние, рассматриваются:

• черепно-мозговые и черепные травмы различной тяжести;
• стрессы, приводящие к избытку эмоций, позитивных и негативных;
• инфекционные заболевания;
• нарушение функций, связанных с гормональными изменениями.

Статья в тему: Антиаритмические препараты — список самых эффективных с описанием состава, показаниями и ценами

Проявления пароксизма непреодолимой сонливости

Симптомы заболевания впервые появляются у подростков или молодых людей либо сразу ярко, либо усугубляются постепенно, по мере взросления:

1. Сильное желание спать днем, несмотря на вполне достаточное количество ночного сна. Такая непреодолимая сонливость препятствует нормальной деятельности, так как ей сопутствует вялость, туманность мышления, апатия, трудности с концентрацией внимания. Человек чувствует себя «разбитым», «выжатым как лимон», постоянно усталым. У него нет настроения, он постоянно раздражен, не может вспомнить важную информацию, теряет мотивацию. В любой момент и при любых обстоятельствах больной может уснуть, и такие приступы наступают по несколько раз в день. Разбудить его легко и после пробуждения он, всего лишь на некоторое время, чувствует себя отдохнувшим.
2. Нарушение нормального сна ночью — частые пробуждения или бессонница.
3. Катаплексия – при сильных эмоциях (удивлении, смехе, радости, ярости и т.п.) происходит внезапная потеря тонуса мышц. Человек может упасть из-за слабости в ногах, онемевают руки, голова «падает». Такой приступ может продолжаться мгновение или длиться полчаса.
4. При засыпании или пробуждении возникают страшные, весьма правдоподобные галлюцинации, визуальные или в виде ощущений, звуков. Они пугают и даже угрожают.
5. Паралич сна — просыпаясь, больной не может пошевелиться и что-то сказать, но мыслит вполне адекватно.
6. Автоматизм– выполнение действий «на автопилоте». Человек может заснуть, но продолжать то, что делал во время бодрствования, не осознавая этого. Это опасно, так как сон может настигнуть в процессе вождения транспортного средства, приготовления пищи и т.п.

Страдающие нарколепсией также жалуются на потерю памяти, двоение в глазах, головную боль.

При наличии вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к специалисту для постановки диагноза и последующего лечения. К сожалению, полностью избавиться от данного неврологического нарушения невозможно, но скорректировать и тем самым улучшить качество жизни вполне возможно.

Симптомы нарколепсии

Определить наличие патологии можно по следующим признакам:

• чрезмерная дневная сонливость;
• сонный паралич;
• галлюцинации, пугающие сновидения;
• храп – его провоцирует расслабление мышц горла и блокировка дыхательных путей;
• непроизвольные постоянные движения нижних конечностей (реже – верхних);
• ухудшение памяти, фокусировки;
• нехватка энергии;
• бессонница;
• внезапная мышечная слабость.

У детей среди проявлений нарколепсии:

• раздражительность;
• гиперактивность;
• шаткость походки;
• постоянно полуприкрытые веки.

Особенности диагностики

Поставить точный диагноз «нарколепсия» может только невролог – сомнолог, то есть врач, специализирующийся на нарушениях сна. Сразу это сделать не удастся, так как в этой области достаточно много нарушений по разным поводам. Некоторые врачи даже могут и не вспомнить о наличии такой болезни, как пароксизм непреодолимой сонливости — настолько он редко встречается.

Прежде всего, специалисту нужно будет оценить общее состояние пациента, что дает возможность исключить другие недуги, имеющие похожие симптомы. Для этого врач изучит историю болезни и проведет комплексные исследования в сомнологической лаборатории.

Существуют два теста для определения, какая именно патология имеется у пациента:

1. Полисомнография. К коже находящегося в изолированной комнате человека с помощью желеобразного вещества прикреивают мелкие электроды. Они позволяют зарегистрировать внутримозговые волны, ритм биения сердца, движения глаз, мышечную активность.
2. MSLT-тест делается после предыдущего, но уже на следующий день. На теле пациента также закрепляют электроды и дают ему уснуть на 20 минут. Таких попыток предпринимается несколько при соблюдении промежутка от 2 до 3 часов.

Результаты данных исследований позволят получить данные о течении заболевания и установить, можно ли утверждать наличие нарколепсии или пациент поражен другим заболеванием, связанным с нарушением сна и аналогичными симптомами.

Кроме вышеупомянутых процедур для этого необходима и энцефалограмма мозга.

Симптоматическое лечение

Прежде всего, пациентам с нарколепсией советуют вести определенный образ жизни:

• отказаться от «тяжелой» пищи, кофеина, алкоголя, табакокурения;
• соблюдать режим сна – дневной сократить, ночной увеличить, ложиться и вставать в одно и то же время;
• делать физические упражнения;
• планировать график своих действий так, чтобы во время выполнения определенных действий (например, ведя машину) быть особо бдительным, осторожным. Лучше, чтобы рядом в этот период кто-то находился.

Для контроля нарушения сна, сонливости, избегания галлюцинаций врач прописывает пациенту определенные препараты – стимуляторы, антидепрессанты и т.д. Его рекомендации следует строго соблюдать и при любой проблеме или изменениях в состоянии сразу же сообщать.

Не так давно появилась хорошая новость. На основании утверждения ученых, что одной из причин нарколепсии является нехватка в мозге орексина (об этом говорилось выше), был разработан назальный спрей с его содержанием. Пока препарат испытан только на обезьянах, но после его применения животные были бодрыми даже при недостатке сна. Разработкой заинтересовались военные, но есть надежда, что дело дойдет и до больных!

Показана и поведенческая терапия. Члены семьи страдающего нарколепсией, а также коллеги и начальство должны знать о его болезни – первым об этом должен сообщить лечащий врач, а остальным – сам пациент. Это дает возможность избежать массы недоразумений – окружающие будут понимать поведение больного, не думать, что он умышленно увиливает от работы, ленится, впадает в депрессию, страдает психическим расстройством.

Родные поддержат родственника-нарколептика, и помогут справляться с симптомами патологии. Что же касается работы, то работодатель, если это возможно, создаст определенные условия, если заинтересован в таком сотруднике. Если же нет, то больному придется поискать другой источник дохода, где его проблема не помешает исполнять должностные обязанности.

Родители ребенка с таким заболеванием должны предупредить о нем учителей. Педагоги обязательно примут меры, чтобы школьник не был осмеян, не страдал учебный процесс и т.д. Диагноз не будет препятствием к хорошей успеваемости и получению образования.

Надежда есть

Конечно, это заболевание из разряда тех, с которыми нельзя не считаться. Те, кто им страдает, с особой тщательностью должны выбирать профессию. Им противопоказана работа на высоте, с движущимися механизмами, требующая повышенного внимания, ночные смены. В период обострения необходимо иметь возможность для перерывов на короткий сон по 15–20 минут с 2–3-часовыми интервалами в течение дня.

В начале нынешнего века было совершено научное открытие, которое помогло наконец понять природу этого загадочного недуга. Исследователям удалось выяснить, что у больных нарколепсией не хватает орексина – особого гормона, содержащегося в мозге. Американские ученые разработали назальный спрей, в состав которого входит гормон орексин А. В ходе экспериментов (препарат испытывался на обезьянах) выяснилось, что после его впрыскивания животные отлично себя чувствовали, даже если спали недостаточно. Естественно, разработка тут же вызвала интерес у военных. Появилась надежда и у больных нарколепсией: возможно, не за горами тот день, когда этот недуг перестанет быть неизлечимым.

Что нужно иметь в виду

Нарколепсия, к сожалению, сопровождает человека всю жизнь, ее симптомы либо стабилизируются, либо становятся тяжелее. Только благодаря лечению и соблюдению рекомендаций сомнолога можно сделать приступы реже и слабее, вести вполне нормальную социально активную жизнь.

И еще… Исследователи недавно выяснили, что таким недугом страдал великий Леонардо да Винчи. Она поразила его после трехлетнего пребывания в подвалах Палаццо Дукале (Дворца дожей) в Венеции. Мыслитель, инженер, художник, опережающий свое время, сумел и болезнь обратить себе на пользу. Он соорудил кресло-каталку и оно всегда находилось рядом с ним – так приступы сна не заставали его врасплох. Леонардо почти не расставался с карандашом и бумагой, поэтому сразу после пробуждения он рисовал то, что ему привиделось. Так нарколепсия способствовала творчеству гения.