Рассеянный склероз — это заболевание центральной нервной системы, которое проявляется в виде поражения возможности мозга передавать и принимать сигналы.
Данной болезни сопутствуют различные физические и психоэмоциональные нарушения. Как правило, развитие этого недуга начинается в период с 20 до 50 лет, однако он может проявиться и в детском возрасте.
Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку или нет, генетическое это заболевание или наследственное? Ответы на вопросы — в статье.
Причины
Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:
- В зоне риска находится европейская раса.
- Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
- Больше всего расстройство поражает женщин.
- Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.
Провоцирующие факторы внешней среды:
- Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
- Большие физические и эмоциональные нагрузки.
- Предрасположенность по наследственному признаку.
- Образ жизни, питание.
- Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
- Дефицит витаминов и других микроэлементов.
- В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.
Причины и факторы риска
Рассеянный склероз – аутоиммунная болезнь, при которой иммунные клетки атакуют ткани одного с ними организма, в данном случае нервную ткань.
Справка: исследования показывают, что основную роль в этом играет генетическая предрасположенность.
При этом заболевание не возникает само по себе – генетически «прописанные» аутоиммунные реакции развиваются лишь под влиянием провоцирующих факторов, таких, как:
Вирусные и бактериальные инфекции. Затяжные инфекции провоцируют постоянную выработку иммунных клеток, которые начинают разрушать нервную ткань. Особенно опасны так называемые медленные инфекции – с долгим латентным периодом. Их вызывают вирусы кори, краснухи, герпеса, папилломы человека, ретровирусы.- Недостаток витамина D. Отмечается, что рассеянному склерозу подвержены, в-основном, жители регионов, удаленных от экватора и малоосвещенных. Это связывают с тем, что под воздействием ультрафиолета в организме синтезируется витамин D, препятствующий развитию склероза.
- Курение. Курение значительно увеличивает риск развития болезни. Одновременно с этим отказ больного от курения замедляет течение болезни.
- Стресс. Сильный физический или психологический стресс способен запустить аутоиммунную реакцию в организме.
- Уровень мочевой кислоты. Исследования показывают, что у больных уровень мочевой кислоты понижен. Это позволяет предположить, что мочевая кислота каким-то образом препятствует развитию заболевания, однако пока неизвестно, как именно.
Важно: существует распространенное заблуждение, что рассеянный склероз способна вызвать прививка против гепатита В. Однако последние исследования опровергают это утверждение.
Генетические факторы развития болезни
Исследование 2011 года выявило 57 генов, ответственных за возникновение этого заболевания. Большинство выделенных генов управляет иммунными реакциями организма, то подтверждает теорию аутоиммунного характера рассеянного склероза. Гены, влияющие на развитие болезни, локализуются на 6-й хромосоме и относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости, отвечающему за способность иммунных клеток распознавать и атаковать чужеродные объекты.
Генетический сбой под внешним влиянием запускает механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают атаковать собственные ткани организма. Гены, ответственные за болезнь, хотя и в меньшей степени, также локализуются на 7-й и 18-хромосоме.
На рассеянный склероз оказывает влияние ген основного белка миелина на 19-й хромосоме, однако его связь с болезнью наблюдается только у жителей Финляндии.
Передается ли по наследству?
Передается ли рассеянный склероз детям по наследству? Данный вид склероза относится к частично наследуемым заболеваниям. К группе риска находятся родственники больного с первой по третью степень.
В настоящее время около 20% всех случаев рассеянного склероза составляют семейные случаи. Среди родственников больного риск распределяется следующим образом:
- однояйцовые близнецы – 25-30%;
- двуяйцовые близнецы – 2-5%;
- братья и сестры, не являющиеся близнецами – 2-5%;
- родители и дети – менее 2%.
Внимание: с увеличением степени родства риск заболеть склерозом уменьшается.
Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?
Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.
Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.
В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.
Рассеянный склероз — симптомы, причины возникновения, методы диагностики, лечение, прогноз
Рассеянный склероз – диагноз, который не так часто встречается в наших широтах. Многие, услышав его впервые, считают, что он связан с рассеянностью внимания, проблемами с памятью.
На самом деле всё обстоит совершенно иначе – это проблема аутоиммунной системы, которая к старческому склерозу не имеет никакого отношения.
Начальные стадии заболевания протекают практически бессимптомно, а первая их манифестация может произойти через несколько лет.
Рассеянный склероз диагностируется у женщин в 2-3 раза чаще, чем у мужчин. Возраст, в котором проявляется заболевание, достаточно молодой – от 15 до 40 лет, т.е. репродуктивный. При планировании беременности женщины с особым вниманием относятся к своему здоровью. Во многом и поэтому, когда диагноз ставят кому-то из близких, родных интересует вопрос наследственности.
«Пусковая» гипотеза
Эту гипотезу обсуждают все больше. Считается, что многие вирусы человека и животных каким-то образом способны инициировать атаку иммунной системы на собственный миелин, обволакивающий аксоны нервных клеток. Особенно подозрительны в этом смысле вирусы гриппа и кори. Все дело в похожести строения.
Миелин по своей сути – мембрана, состоящая из множества слоев липидов или биологических жиров и белков. В процессе формирования миелин обвивает аксон наподобие многослойной спирали. Между витками спирали на зрелой миелиновой оболочке практически нет зазоров. Липиды и белки «свиты» так плотно, что места для цитоплазмы не остается.
Если рассмотреть строение вирусов кори и гриппа, то они поразительно похожи на миелин. Неудивительно, что иммунная система «ошибается».
Изучением соотношения вирусов и миелина, а также возможностью восстановления оболочки нервов занимается американская организация MRF или The Myelin Repair Foundation.
Ученые ищут пути для того, чтобы «научить» стволовые клетки превращаться в миелин, направляя их в места повреждения. Результаты пока скромные, но они дают надежду многим инвалидам.
Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?
Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.
В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.
У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.
Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.
Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание
Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.
Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.
Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.
Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.
В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.
Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий
Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.
Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.
Статистика возможной передачи недуга детям
С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.
В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).
Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.
Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.
Как влияет состояние окружающей среды?
Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.
Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем. Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.
Психические проблемы
Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.
Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.
Диагностирование рассеянного склероза
«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:
- Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
- Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
- МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
- Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
- Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.
Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:
- Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.
На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.
- МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
- Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.
- Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
- Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.
Совокупное применение докторами Юсуповской больницы, процедур в лечебных учреждениях, рентгена, анализов и применения электроаппаратов, дает возможность выявить рассеянный склероз на начале недуга, определить серьезность положения, степень и состояния болезни.
Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.
Лечебные меры и предотвращение
Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.
Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.
Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.
Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.
Рассеянный склероз – заболевание со специфическим путем появления, который до сих пор не исследован окончательно. Но ежегодно изучение этой болезни приносят новые итоги, и можно рассчитывать на выработку в скором времени действенной методики и способов предупреждения болезни.
Генфактор развития болезни
Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.
Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.
К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.
У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.
К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:
- Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
- Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
- Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
- Постоянные стрессы.
Генетический РС может протекать по следующим сценариям:
- Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
- Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
- Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
- Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.
Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:
