Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Причины

Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен. Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди. Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола.

Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску.

Симптомы и признаки

Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.

Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.

У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

• поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна;
  На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди
• глаза ребенка ненормально-малого размера;
• врожденная колобома – выемка, щель или прорезь в радужной оболочке глаза;
• задержка развития;
• проблемы при кормлении ребенка;
• диарея;
• попадание пищи и желудочного сока в пищевод – гастроэзофагеальный рефлюкс (у взрослых-изжога). Часто проходит самостоятельно и не является серьезным заболеванием. Однако следует знать, что это один из признаков заболевания;
• мышечная апатичность.

Статья в тему: Степени ожогов — виды поражений и алгоритм оказания первой помощи

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

• латеральное расположение бровей, их редкость;
• выступающие резцы и вздернутый нос;
• уменьшен угол носовой перегородки.

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

• папиллом сосудистого сплетения;
• липом;
• ангисарком;
• гепатобластом;
• гемангиом;
• ангиосарком;
• гепатобластом;
• интерстициального полипоза;
• эмбриональной кальциомы;
• полипоза кишечника.

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Затронутые группы населения

Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью.

По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. В России аналогичные исследования к сожалению не проводились. Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты. У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностика

До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которое бы позволило поставить диагноз синдрома Айкарди. Для этого необходимо:

• неврологический осмотр;
• офтальмоскопия;
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• магнитно-резонансная томография с контрастом и/или без;
• рентгенограмма скелета.

На магнитно-резонансной томографии можно обнаружить агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений и тд.. Аксоны коры, которые в норме должны перекрещиваться, при его агенезии не формируются и соответственно не идентифицируются при нейровизуализации.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

1. Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства.
2. Офтальмоскопия включает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки.
3. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии.
5. Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни.
6. Рентген скелета.
7. Генные исследования.

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди пока не разработано. В основном применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии — купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к антиэпилептическим препаратам, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.

Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) — 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп) — 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации антиэпилептических препаратов с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.

Прогноз

Прогноз для девочек с синдромом Айкарди варьируется в зависимости от тяжести их симптомов.

Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания.

Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома

Советы по здоровью

Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами.

Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития.

Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье.

Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника.

К какому врачу обратиться

Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу.

Различные термины

Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH.

Продолжительность жизни

Около 25% лиц с синдромом Айкарди-Гутьера умирают до 17 лет.