Узнать больше о других заболеваниях на букву «С»: Сдавление головного мозга; Сенильная хорея; Сенситивная атаксия; Серозный менингит; Синдром «ригидного человека»; Синдром «чужой» руки; Синдром беспокойных ног; Синдром Богорада; Синдром Веста; Синдром Гайе-Вернике; Синдром Гийена-Барре; Синдром грушевидной мышцы; Синдром запястного канала; Синдром каротидного синуса; Синдром Клейне-Левина; Синдром Клиппеля-Фейля; Синдром конского хвоста; Синдром крампи; Синдром Ламберта-Итона; Синдром Ландау-Клеффнера.
Описание синдрома Веста
Синдром Веста относится к группе неврологических патологий, для которых характерна неконтролируемая двигательная активность в отдельных группах мышц. На фоне недоразвития нейропсихической сферы происходит спазмирование отдельных или обширных участков мускулатуры. Первые признаки болезни проявляются в раннем детском возрасте (до четырех лет). Наибольший процент случаев фиксируется на первом году жизни младенца в виде отдельных симптомов, реже в генерализованной форме.
Свое название синдром получил по имени доктора, ребенок которого страдал указанной формой эпилептического поражения. До момента внедрения в клиническую практику компьютерного и магнитно-резонансного сканирования, было принято считать, что синдром относится к генерализованной эпилепсии. После получения первых визуальных подтверждений поражения отдельных очагов мозгового вещества, экспертами было принято решение о выделении патологии в дифференцированную категорию (с 1964 года).
Эписиндром Веста составляет около двух процентов от всех форм детской эпилепсии. Аномалия проявляется в 2-5 случаях на каждые десять тысяч детей. Младенцы мужского пола заболевают на 10% чаще, чем девочки. Подавляющее большинство случаев проявляется уже на 4-6 месяц после рождения. Обычно, к трехлетнему возрасту неконтролируемые спазмы проходят самостоятельно. Имеют место случаи трансформации аномалии Веста в иные формы эпилептического поражения.
Немного истории и статистки
Впервые рассматриваемый нами синдром Веста был замечен и описан врачом с одноименной фамилией в 1841 г. Он наблюдал проявления у своего ребенка и выделил их в отдельный симптоматический комплекс, который впоследствии был вынесен в отдельный диагноз. Поскольку данная патология возникает в младенческом возрасте, то характерные для нее спазматические и пароксизмальные проявления получили название инфантильных спазмов. Изначально данный синдром не относили к отдельной категории заболеваний, а считали его вариантом проявления генерализованной формы эпилепсии.
В середине 20-го века на основании данных, полученных при изучении и анализе данных ЭЭГ маленьких пациентов, была выделена специфичность гипсаритмической активности головного мозга, характеризующаяся хаотичным чередованием медленноволновых периодов со спайками высокой амплитуды. На основании этих специфических паттернов ЭЭГ недуг выделили в отдельный диагностический критерий, характерный именно для маленьких пациентов.
Причины заболевания
Первопричинами выступают как явные патогенные воздействия на внутриутробное развитие плода, так и криптогенные (необъяснимые), моло очевидные. К симптоматическим факторам можно отнести:
- Внутриутробное инфицирование (цитомегалия, герпес, энцефалит и т.д.).
- Недостаточное кислородное питание структур головного мозга в результате гипоксии, внутричерепного травмирования, удушения новорожденного в процессе родовой деятельности (пуповинное обвитие), ишемического поражения.
- Нарушения в анатомическом развитии скелета головы.
- Наследственная передача болезни от старших родственников.
- Плановая вакцинация агентами АКДС. Данный фактор не доказан клинически. Возможно обычное совпадение возраста проявления симптомов с обычными сроками медицинской иммунизации.
В результате воздействия различных факторов происходит снижение функциональности нейронов, вырабатывающих серотонин. Ряд специалистов доказывают, что нарушается связь головного мозга с железистыми структурами надпочечников, происходит пониженная выработка миелина. Гормональный дисбаланс приводит к систематическому спазмированию отделов мускулатуры.
Снижение симптоматики и полное ее исчезновение к 3-4 годовалому возрасту связывают с периодом относительного созревания мозга, уменьшением степени его возбудимости, ростом концентрации миелина в крови. При недостаточной компенсации указанных процессов может произойти трансформация младенческого синдрома Веста в иные формы эпилепсии.
5.4. Эпилепсия с продолжительными комплексами «спайк-волна» во время медленного сна
Общая характеристика
Эпилепсия с продолжительными комплексами «спайк-волна» во время медленного сна дебютирует в возрасте от 8 месяцев до 14 лет и проявляется парциальными и генерализованными эпилептическими приступами, выраженными когнитивными нарушениями и паттерном продолженной эпилептиформной активности во время медленного сна.
Приступы представлены моторными пароксизмами (миоклонические абсансы, генерализованные клонические приступы, орофациальные пароксизмы) или генерализованными тонико-клоническими приступами в сочетании с атипичными абсансами и атоническими пароксизмами. У ряда больных первоначально отмечаются односторонние парциальные моторные приступы или генерализованные тонико-клонические приступы, а в дальнейшем присоединяются атипичные абсансы.
У ряда больных эпилептические приступы могут отсутствовать [Continuous…, 1995; Эпилепсия…, 2006].
Электроэнцефалографические паттерны
На межприступной ЭЭГ в состоянии спокойного бодрствования эпилептиформная активность может не отмечаться или на умеренно измененном фоне регистрируются генерализованные комплексы «пик-волна» и «полипик-волна» частотой 2–3 и(или) 3–4 кол./с и(или) фокальные пики, острые волны, «роландические комплексы» с преимущественной локализацией в лобно-височных, центрально-височных или центрально-теменно-височных областях [Шварцмайр П., Майер-Эверт К., 1999; Atlas…, 2006; Эпилепсия…, 2006]. Подобные изменения также могут быть выявлены во время дремоты (
).
В целом, во время медленного сна на ЭЭГ отмечаются (обычно за исключением детей моложе 4–5 лет) продолжительные (более чем 85% всей записи), билатеральные или диффузные пик-волновые комплексы [Electrical…, 2002, 2005] с полным или почти полным отсутствием физиологических паттернов сна (
). Во время парадоксального сна эпилептиформная активность фрагментирована, составляя менее 25 % кривой, может отсутствовать или иметь фокус в лобных отделах [Atlas…, 2006].
Во время приступа на ЭЭГ регистрируется паттерн, соответствующий типу эпилептического припадка [Зенков Л.Р., 2001].
Признаки патологии
Главными признаками развития неврологической недостаточности является систематическое спазмирование мышц, нарушенная психомоторика у ребенка. В большинстве случаев мускульные спазмы проявляются во вторую очередь после первичного диагностирования задержки психомоторного развития. Младенец не всегда проявляет рефлекс хватания, не может зафиксировать взгляд на движущемся предмете.
Далее появляются кратковременные, симметричные, серийные (с интервалом не более минуты) спазмы отдельных мышечных групп. Количество приступов может насчитывать от нескольких единиц, до нескольких сотен. Максимальная предрасположенность к возникновению приступа возникает как в период расслабленности (например, перед засыпанием), так и в период начала дневной активности (сразу после просыпания). Провокаторами пароксизмов выступают сенсорные или звуковые раздражители.
Редко, но может проявиться генерализованное сокращение всех мышечных групп тела. Чаще же больной страдает от непроизвольных сокращений в области шеи (частые кивки головой), плечевой зоне, на участке пресса и в верхних конечностях. Дети, которые уже научились ходить, могут страдать от непроизвольных падений, при этом сознание сохраняется полностью, ребенок может слышать, видеть и говорить.
Еще одной формой внешних проявлений выступает бессудорожный вариант патологии, когда вместо спазмирования наблюдается полная остановка физических проявлений тела. Движения прекращаются. Нарушение может коснуться абсолютно всех мышечных групп: глазных яблок, дыхательной мускулатуры (при этом сбивается ритм дыхания), ассиметричные сочетания (запрокидывание головы в одну сторону, отведение взгляда в другую).
Диагностические методы
При диагностировании аномалии специалисты – неврологи обращают первостепенное внимание на три основных направленности симптомов: кратковременные спазмы, ЗПР, возраст первичных проявлений. Если симптоматика появляется в более позднее время, чем первый год жизни, врачам требуется исключить иные заболевания со схожими проявлениями. К работе невролога присоединяются педиатр, эпилептолог и генетик.
К инструментальным методам фиксации заболевания относятся:
- ЭЭГ. Производятся замеры, как в период бодрствования, так и во время сна. О наличии синдрома Веста говорит беспорядочность сигнатуры, волнообразность графика и при физической активности, и в состоянии полного покоя.
- Компьютерное сканирование. Проводится редко, так как не всегда может обнаружить границы поражения церебральных структур.
- МРТ головного мозга. Выступает самым информативным способом диагностирования. Может проводиться несколько раз в процессе контроля возбудимости коры ГМ. Методика является самой безопасной для малолетних пациентов. Не требует длительной подготовки, проводится безболезненно.
Если у ребенка были выявлены описанные выше признаки заболевания, лечащий специалист направит на прохождение магнитно-резонансной томографии. Для быстрого поиска диагностического центра создан подробный перечень клиник томографии, размещенный на портале Mrt-v-msk. На его страницах можно найти мед-организацию в любом районе города, сравнить рейтинги, цены на процедуры, почитать отзывы, оставить собственную оценку. Запись на диагностику в любой клинике проводится по телефону горячей линии, расположенному в верхней части страницы mrt-v-msk. Консультанты сориентируют в ближайших медцентрах, озвучат цены, забронируют свободное время для сеанса.
Этиологические особенности
Большинство случаев носит симптоматический характер.
К сожалению, не существует точных данных относительно этиологии заболевания. Причинами могут быть перенесенные внутриутробные инфекции в острой форме (цитомегаловирусная, герпетическая), гипоксические поражения плода, постнатальный энцефалит, преждевременные роды, асфиксия новорожденного, внутричерепная родовая травма, постнатальная ишемия и пр.
Кроме того, волне вероятно, что синдром Веста у детей может являться следствием анатомических аномалий головного мозга, таких как, например, агенезия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия.
Также инфантильные спазмы могут иметь вторичную симптоматику, т. е. являться следствием и симптомом других заболеваний, таких как факоматоз, нейрофиброматоз, синдром Дауна, некоторые генные мутации. Есть также данные о связи инфантильных спазмов с фенилкетонурией.
Как бороться с синдромом Веста?
До середины 20 века было принято считать, что заболевание не поддается терапевтическому или медикаментозному воздействию. Позже было открыто, что симптоматика частично или полностью исчезает при приеме стероидных препаратов. Эксперты до сих пор расходятся во мнении, какая дозировка является оптимальной. Большинство склонно к назначению больших дозировок препаратов на период от двух до шести недель приема.
Для снижения интенсивности спазмов назначается нитразепам, вальперьева кислота и большие дозы витамина В6. Если терапевтические методы не показывают эффективности, рекомендуется консультация с нейрохирургом по поводу иссечения патологических очагов коры головного мозга.
Лечение
Настоящим прорывом в терапии синдрома Веста у детей стало использование препаратов АКТГ (адренокортикотропных гормонов) для купирования эпиприступов. Использование АКТГ в комбинации с преднизолоном приводит к сокращению и даже полному исчезновению мышечных спазмов. В свою очередь, картина ЭЭГ подтверждает отсутствие гипсаритмических характеристик. Единственным камнем преткновения в терапии синдрома Веста является то, что подбор доз и продолжительность курсового лечения этими препаратами является сугубо индивидуальным фактором и производится эмпирическим путем. В 90 % случаев хороший эффект дает применение именно значительных дозировок препаратов.
В начале 90-х годов 20-го века был обнаружен положительный эффект лечения вигабатрином, но преимущество этого препарата доказано лишь для пациентов с туберозным склерозов. Для остальной категории пациентов стероидная терапия осталась на первом месте. Однако недостатком стероидной терапии является худшая переносимость препаратов и склонность заболевания к рецидивам.
Прогноз течения болезни
Исчезновение синдрома происходит к трехлетнему возрасту, при этом поражение, нанесенное психомоторной области, сохраняется в 70-80% случаев. Двигательные расстройства сохраняются в половине случаев. Минимальные изменения претерпевают только 5-10% заболевших. Более половины страдающих синдромом переживают трансформацию патологии в другие формы эписиндрома. При генетических мозговых аномалиях смертность на ранних этапах составляет четвертую часть случаев.
Лучший прогноз имеют пациенты, у которых не проявлялась задержка развития психомоторики до начала спастических признаков. Около 45% детей, перенесших аномалию, сохраняют интеллектуальные способности в полной мере. Важное значение имеет своевременная диагностика и корректное лечение.
Диагностика
В основе диагностики синдрома Веста лежат три фактора:
- задержка умственного и психического развития;
- гипсаритмическая картина ЭЭГ-паттерна;
- мышечная спазматика.
Большое значение имеет возраст, в котором болезнь начинает проявляться, а также связь спазмов со сном. В случае, когда заболевание проявляется в нетипично позднем возрасте, могут возникнуть сложности с диагностикой.
При подозрении на синдром Веста ребенок проходит консультацию у невролога, с дальнейшим дообследованием у генетика и эпилептолога. Важным является своевременная дифференциация таких заболеваний, как доброкачественный младенческий миоклонус, младенческая миоклоническая эпилепсия, синдром Сандифера, при котором ярко выражен наклон головы по типу кривошеи, а также эпизодические проявления опистотонуса, которые напоминают спазматические сокращения, но, по сути, ими не являются.
