Мышечная дистония – причины, симптомы, диагностика и лечение

Описание других видов заболеваний на букву «Т»: Токсическая энцефалопатия; Торсионная дистония; Травматическая энцефалопатия; Травмы периферических нервов; Транзиторная глобальная амнезия; Транзиторная ишемическая атака; Тромбоз кавернозного синуса; Туберкулезный менингит; Туберкулома головного мозга; Туберозный склероз.

Торсионная дистония – это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, которое в медицинской практике встречается достаточно редко. Основным симптомом патологии является неконтролируемое сокращение различных групп мышц, влекущее за собой развитие патологических поз. По мере прогрессирования патологического состояния у больного возникают различные формы гиперкинезов (внезапные непроизвольные движения).

Осложнением становится контрактура суставов и искривление позвоночника. Диагноз торсионная дистония ставится на основании исключения иной патологии ЦНС и вторичной торсионной дистонии. Терапии проводится витаминами группы В, противопаркинсоническими препаратами, спазмолитиками и антиконвульсантами. При стереотаксической деструкции подкорковых структур головного мозга прибегают к хирургическому лечению.

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

Определение патологии

Торсионная дистония – это неврологическое заболевание, для которого свойственны хаотичные мышечные сокращения. Из-за них больной принимает различные патологические позы, что является основным признаком недуга опорно-двигательного аппарата. О болезни впервые узнали в начале XIX века, но врачи отнесли ее к проявлениям невроза. Описание данной формы дистонии было получено лишь через несколько лет ученым Г. Оппенгеймом. Он выявил органический характер патологии, однако патогенез так и не был определен толком.

Код дистонии по МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра присвоен G24. В нем подробно описаны все формы заболевания. Путать с ВСД (вегетососудистой дистонией) подобный недуг не стоит, так как они отличаются как клинической картиной, так и причинными факторами. Страдают от таких расстройств преимущественно молодые люди. По статистике,70% случаев приходится на детей. Во взрослом возрасте она встречается фактически в 2-3 раза реже.

Причины развития торсионной дистонии

Причины и механизм развития торсионной дистонии до сих пор остаются под вопросом. В медицинской практике известны симптоматические случаи патологии и идиопатические. Единственное, о чем можно говорить с утверждением, так это о наследственном характере торсионной дистонии. Имеются сведения и о том, что путей наследования заболевания несколько: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В случае аутосомно-доминантного наследования патологии она проявляется в более позднем возрасте и характеризуется относительно легким течением.

Симптоматическая торсионная дистония диагностируется при:

• болезни Вильсона;
• детском церебральном параличе;
• эпидемическом энцефалите;
• хорее Гентингтона;
• опухолях головного мозга;
• черепно-мозговых травмах.

Среди врачей бытует распространенное мнение, что рассматриваемая патология является следствием нарушения метаболизма допамина в организме. Такое утверждение не беспочвенно. Так, в большинстве случаев подтвержденного диагноза торсионная дистония, в крови у больных обнаруживается повышенный уровень допамин-гидроксилазы.

Относительно патогенетической теории заболевания, то распространенной является та, которая говорит, что заболевание развивается вследствие расстройства подкорковой регуляции. Такая теория подтверждается выраженными морфологическими дегенеративными изменениями в подкорковых ядрах (черной субстанции, базальных ядрах, красном, субталамическим).

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие энцефалита, ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами.

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма торсионной дистонии сопровождается тоническими спазмами отдельно взятых мышц. К этой группе относятся:

• Писчий спазм. В этом случае мышцы кисти сокращаются непроизвольно, из-за чего у больного отмечаются проблемы с письмом. Сюда же относятся спазмы стопы и мышц шеи.
• Оромандибулярная дистония – отмечается непроизвольной сокращение жевательных мышц (рта, щек, языка).
• Идиопатический блефароспазм – из-за того, что происходит тонический спазм круговой мышцы глаза, у больного отмечается непроизвольное смыкание век.
• Спастическая дисфагия – пациент жалуется на затруднение глотательной функции или отмечается ее полное отсутствие.
• Спастическая дисфония – отмечается тоническое сокращение голосовых мышц, которое сопровождается утратой функции голосообразования.

Другими формами торсионной дистонии являются:

• Гемидистония – поражаются и нарушается работа мышц половины туловища.
• Генерализованная форма – неконтролируемому сокращению подвергаются практически все группы мышц.
• Сегментарная форма дистонии – тоническое сокращение наблюдается в нескольких группах мышц, которые преимущественно расположены рядом.
• Мультифокальная – комбинация нескольких фокальных форм торсионной дистонии.

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа — до 2 лет;
• детская группа — 3–12 лет;
• подростковая — 13–20 лет;
• дистония раннего возраста — 21–40 лет;
• дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Клиническая картина

Первыми симптомами торсионной дистонии становятся фокальные спазмы. Они появляются периодически и преимущественно тогда, когда отмечается нагрузка на ту группу мышц, которая подвержена заболеванию. К примеру, на ранней стадии развития писчая форма патологии проявляется только во время письма. Непроизвольным сокращениям соответствуют гиперкинезы (двигательные акты, которые больной не может контролировать). Такие движения могут иметь следующий характер:

• тонический;
• миоклонический;
• тикообразный;
• гемибаллический;
• тремороподобный;
• хореатический;
• атетоидный;
• миоклонический.

При этом, гиперкинезы менее выражены в дистальных отделах конечностей, нежели в проксимальных. Для патологии типичным являются вращательные движения туловища или же конечностей вдоль продольной оси.

Характерным симптомом выступает изменение количества непроизвольных актов или спастических поз. Они соответствуют функциональной активности и положению тела больного, а также его эмоциональному состоянию. Так, во время ходьбы у больного отмечаются штопорообразные движения тела, а при попытках совершить определенное действие – непроизвольное сокращение мышц конечностей.

Все проявления торсионной дистонии исчезают в период спокойствия, а именно во время сна. Более того, пациенты могут приспосабливаться к своим двигательным расстройствам и временно снижать выраженность непроизвольных движений. В это время они могут выполнять сложные двигательные движения и полностью сохраняют самообслуживание.

Нередко частые и непроизвольные сокращения мышц влекут за собой гипертрофию или длительный спазм. В последнем случае происходит соединительнотканное замещение мышечной ткани, вследствие чего формируется укорочение мышцы и утрачивается ее способность к растяжению. Постоянные и длительные мышечные спазмы приводят к дистрофическим процессам, которые развиваются в суставах. Далее формируется контрактура суставов.

Тонические спазмы мышц спины провоцируют развитие следующих заболеваний:

• сколиоз;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• кифосколиоз.

На более поздних стадиях развития заболевания возможно нарушение дыхательной функции больного.

В некоторых случаях на ранней стадии развития патологии отмечаются ее локальные формы, которые со временем и без должного лечения перерастают в генерализованную форму. Генерализованная форма сопровождается «необычной» походкой в раскорячку. Периодически поза больного становится аномальной и человек застывает в ней. У некоторых пациентов при заболевании сохраняются изолированные локальные проявления, а дистонический процесс проходит без генерализации. Как правило, такая клиническая картина отмечается у пациентов в возрасте 20-40 лет.

Консервативное лечение

Пока вылечить торсионную дистонию невозможно, однако можно замедлить процесс прогрессирования. Основные препараты для лечения – наком, синемет, мадопар. В клинической практике эти средства оказались одними из самых эффективных. В течение короткого периода времени они помогают избавить человека от патологических поз, от частых приступов гиперкинеза. Результативность лечения при этом намного выше, чем при лечении этими же препаратами паркинсонизма.

У некоторых пациентов стоит комбинировать приём леводопы, юмекса и бромокриптина. Приём этих трёх лекарственных средств позволит избежать многочисленных осложнений. К тому же такая схема терапии будет эффективной на протяжении всего периода болезни и не зависит от её стадии или длительности.

Диагностические мероприятия при торсионной дистонии

В неврологическом статусе заподозрить развитие торсионной дистонии позволяют следующие симптомы:

• ригидность определенных групп мышц;
• сохранность сухожильных рефлексов;
• отсутствие сокращения мышечной силы;
• отсутствие чувствительных расстройств.

Невролог, в первую очередь, должен дифференцировать идиопатическую торсионную дистонию от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Вторичные синдромы, в большинстве случаев, характеризуются симптомами поражения нервной системы, нарушениями сна, вегетативными расстройствами. В рамках дифференциальной диагностики пациентов направляют на:

• ЭЭГ;
• Эхо-ЭГ;
• УЗДГ сосудов головы или РЭГ;
• МРТ или КТ головного мозга.

Отличить торсионную дистонию от гепатоцеребральной дистрофии можно по тому факту, что у больного нет пигментных отложений в роговице. Также отсутствует поражение печени и наблюдается снижение церулоплазмины крови. Различие с эпидемическим энцефалитом заключается в отсутствии острого периода. У больного с торсионной дистонией отсутствует расстройство сна, диплопия, нарушение конвергенции, вегетативная дисфункция.

Диагностика

При обнаружении симптомов, свойственных торсионной дистонии, больному необходимо обратиться к врачу-невропатологу. Специалист опросит пациента и проведет осмотр. Особое внимание будет уделено повышенному тонусу мышц на фоне сохранения их силы и отсутствия расстройств, связанных с чувствительностью.

Целью диагностики является дифференцирование торсионной дистонии от прочих неврологических заболеваний. Помогут в этом нижеприведенные методы обследования:

• Электронейромиография позволяет увидеть изменения активности мышечных тканей и нервных путей.
• Магнитно-резонансная томография назначается с целью выявления поврежденных участков головного мозга.
• Рентгенография дает возможность увидеть состояние костей черепа и косвенно подтвердить наличие определенных патологических процессов.
• Электроэнцефалограмма определяет степень активности головного мозга.

На основании полученных результатов врач сможет точно поставить диагноз. Схема лечения составляется в зависимости от степени тяжести болезни и ее причинного фактора.

Методы терапии

При лечении торсионной дистонии применяются те же препараты, что и в лечении паркинсонизма. Речь идет о таких медикаментах:

• комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа и карбидопа;
• диэтазин;
• холинолитики тригексифенилид;
• селегилин;
• трипериден;
• спазмолитики центрального действия (дифенилтропин);
• витамины В1 и В6;
• а-ДОФА (в небольших количествах);
• карбамазепин, баклофен, тиаприд (если гиперкинезы ярко выражены).

Больным кроме медикаментозного лечения показано водолечение и ЛФК. При вторичной форме дистонии лечение зависит от первопричины заболевания.

При инвалидизации или стремительном прогрессировании патологии показана хирургическая операция, которая проводится нейрохирургом. В этом случае показана стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур, а именно вентролатерального таламического ядра и субталамической зоны головного мозга. Если дистония имеет локальный характер, то проводится контралатерально мышечным нарушениям.

Операция при генерализованной форме, в большинстве случаев, проводится в несколько этапов. Сначала выполняется хирургическое вмешательство на противоположной стороне от места, где симптомы наиболее выражены. Через 6-8 месяцев операция проводится на второй стороне. При симметричной выраженности ригидности, первым этапом операция проводится на доминирующем полушарии. В большинстве случаев (80%) после операции наступает период улучшения состояния больных, который сохраняется длительное время в 66% случаях.

Курс терапии

Суть терапии торсионной дистонии заключается в устранении причинного фактора и купировании симптоматики. В нее входят физиотерапевтические процедуры, коррекция образа жизни и препараты. В тяжелых случаях или при неэффективности прочих методов лечения применяется хирургическое вмешательство.

В курс медикаментозной терапии обычно входят следующие лекарства:

• Миорелаксанты («Тизанидин», «Мелликтин») применяются для снижения тонуса мышечных тканей и купирования судорожных приступов.
• Холинолитические средства («Скополамин», «Метамизил») блокируют М-холинореактивные системы и снимают спазмы.
• Седативные препараты («Реланиум», «Феназепам») уменьшают нервную возбудимость, улучшают сон и восстанавливают привычный психоэмоциональный фон.
• Бета-адреноблокаторы («Ормидол», «Альдомета») назначают в качестве дополнения схемы терапии. Они снижают воздействие адреналина, благодаря чему нормализуется ритм сердца и купируется тремор (дрожь).

Желаемый эффект от приема препаратов достигается не всегда. Для улучшения состояния больного может быть назначена операция. Она бывает 2 видов:

• Нейростимуляция представляет группу малоинвазивных операций. С ее помощью хирург воздействует лишь на определенные участки головного мозга.
• Радикотомия и стереотаксические методики относятся к полноценным хирургическим вмешательствам. Суть их заключается в разрушении поврежденных участков коры головного мозга.

Малоинвазивные операции переносятся легче и имеют меньше побочных эффектов и не такой длинный период восстановления. Полноценное хирургическое вмешательство требуется при обширных повреждениях головного мозга. У столь радикальных методов лечения есть свои показания:

• низкая эффективность медикаментозного курса терапии;
• быстрый прогресс заболевания;
• стремительное развитие генерализированного вида патологии.

Прогнозы

Исход идиопатической торсионной дистонии зависит от времени манифестации заболевания. Раннее начало патологии влечет за собой тяжелое его течение. В этом случае развивается ранняя генерализация и глубокая инвалидизация больного. При присоединении интеркуррентных инфекций следует летальный исход пациента.

При своевременном хирургическом лечении прогноз более благоприятен. В большинстве случаев после операции в пациентов исчезает ригидность и гиперкинезы. У них сохраняется способность ходить, выполнять сложные движения и самостоятельно обслуживать себя. В случаях с вторичной торсионной дистонией, благоприятный прогноз будет лишь в том случае, если возможно проведение своевременного и эффективного лечения. В данном случае отмечается регресс спазмов и гиперкинезов.

Последствия

Несмотря на эффективность современных методик терапии, большинство врачей отметили стремительное прогрессирование торсионной дистонии. Болезнь крайне часто ведет себя агрессивно и приводит к инвалидности и летальному исходу. Радикальные способы терапии (хирургическое вмешательство) помогают не во всех случаях. Особенно касается это генерализированных форм торсионной дистонии. Избежать последствий и перевести патологию в стадию ремиссии можно лишь при своевременном обнаружении и составлении эффективной схемы терапии.

Торсионная дистония представляет собой неврологическую болезнь, для которой свойственны непроизвольные сокращения и спазмы мышечных тканей. Суть лечения заключается применение различных препаратов для улучшения общего состояния и замедления прогрессирования патологии. При отсутствии эффективности проводится оперативное вмешательство.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.
При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

https://www.youtube.com/watch?v=WNeGz-fydbE

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Патогенез

Указанные выше этиофакторы вызывают дисфункцию многоуровневой системы регуляции мышечного напряжения. В результате возникает спонтанная импульсация, чрезмерно активирующая определённые мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к насильственному движению с последующим застыванием.

В зависимости от локализации подверженной патологической импульсации мышечной группы возможен непроизвольный поворот головы, скручивание туловища, зажмуривание глаза, дистонический тризм и т. п. Чередование избыточного напряжения мышц-антагонистов лежит в основе гиперкинезов — непроизвольных двигательных актов различной амплитуды и скорости. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.