Хорея Хантингтона — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — это генетическое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным развитием непроизвольных мышечных движений, затрагивающих руки, ноги, лицо и туловище, и прогрессирующим ухудшением когнитивных процессов и памяти (деменция).

Неврологические двигательные аномалии могут включать неконтролируемые, нерегулярные, быстрые, резкие движения (хорея, хореический гиперкинез) и атетоз, состояние, характеризуемое относительно медленными, корчащимися непроизвольными движениями. Деменция обычно связана с прогрессирующей дезориентацией и путаницей, дезинтеграцией личности, нарушением контроля памяти, беспокойством, возбуждением и другими симптомами и признаками. У больных с расстройством продолжительность заболевания может варьироваться приблизительно 10-25 лет и более. Опасные для жизни осложнения могут возникнуть в результате пневмонии или других инфекций, травмами, связанными с падениями, или другими сопутствующими процессами в результате болезни.

Хорея Гентингтона передается как аутосомно-доминантный признак. Заболевание возникает в результате изменений (мутаций) гена HTT. Ген HTT, расположенный на коротком плече (p) хромосомы 4 (4p16.3) кодирует белок, известный как «Гентингтин». Этот ген содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трёх нуклеотидных оснований — цитозин-аденин-гуанин (т.е., ЦАГЦАГЦАГ…). Длина расширенных повторов может влиять на возраст появления симптомов. Специфические симптомы и физические признаки, связанные с болезнью Гентингтона, являются результатом дегенерации нервных клеток (нейронов) в определенных областях мозга (например, базальных ганглиях, коре головного мозга).

Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии?

Болезнь Гентингтона — это патология с аутосомно-доминантным типом наследования. То есть в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с этой генетической мутацией составляет 50%. Если в ДНК человека присутствует такое изменение, то к 70 — 72 годам заболевание проявится обязательно, исключений не бывает.

Дефект гена наблюдается в коротком плече 4-й хромосомы и заключается в многократном повторе («экспансии») нуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанин (ЦАГ) на участке ДНК, который в норме кодирует белок гентингтин, состоящий в основном из аминокислоты глутамин. В результате нарушается его нормальная структура, он значительно увеличивается в размерах, скручивается в клубочки в цитоплазме нейронов, что приводит к апоптозу (гибели) клеток.

В норме у человека количество повторов ЦАГ составляет 30 — 33, в случае же болезни Гентингтона это число возрастает (от 37 до 120). И чем больше таких повторов в генотипе, тем более ранняя манифестация будет у хореи (феномен «антиципации»). Но это никак не влияет на тяжесть заболевания.

Патоморфологически заболевание характеризуется диффузными дегенеративными процессами в центральной нервной системе. Обнаруживается уменьшение массы головного мозга за счёт атрофических процессов. Увеличивается объём желудочков мозга, вследствие истончения его паренхимы.

Самые показательные изменения развиваются в подкорковых структурах, а именно в стриопаллидарной системе. Отмечается гибель клеток и дегенеративные процессы в хвостатом и чечевицеобразном ядре, а также в бледном шаре. Атрофия затрагивает и кору больших полушарий. На месте погибших нейронов разрастаются клетки нейроглии (астроциты, олигодендроциты).

Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы заболевания (см. видео) чаще всего появляются у взрослых в возрасте 30-50 лет, однако могут появиться в любом возрасте. Симптомы имеют тенденцию к ухудшению в течении 10-25 лет.

Со временем болезнь Гентингтона или ее осложнения приводят к летальному исходу.

Согласно Американскому обществу по борьбе с болезнью Гентингтона, симптомы расстройства могут быть похожи на боковой амиотрофический склероз (БАС), болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера — все в одном.

Основные симптомы включают:

• изменения личности, перепады настроения и депрессия;
• проблемы с памятью и суждением;
• неустойчивая ходьба и неконтролируемые движения (хореический гиперкинез);
• трудности с речью и глотанием;
• потеря веса.

То, как будут прогрессировать признаки и симптомы болезни, зависит от конкретного человека. У некоторых больных депрессия возникает до того, как затронуты двигательные навыки. Перепады настроения и необычное поведение — обычно проявляются первыми.

— Ранние признаки и симптомы.

Ранние симптомы могут быть не распознаны, если заболевание ранее не встречалось в семье. Для установления диагноза может потребоваться много времени.

Начальные признаки и симптомы включают:

• легкие неконтролируемые движения;
• небольшие изменения в координации;
• незначительные изменения настроения;
• недостаток внимания, небольшие проблемы с концентрацией и трудности в работе;
• провалы в краткосрочной памяти;
• депрессия;
• раздражительность.

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.
На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

• типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
• ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

• гримасничанье при разговоре;
• причмокивание губами;
• шмыганье носом;
• нахмуривание бровей;
• частые немотивированные вздохи;
• издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
• высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной. Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается. Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

• поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
• в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
• поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти. Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации. Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Причины болезни Гентингтона

Болезнь наследуется как аутосомно-доминантный признак. Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один из которых передается от отца, а другой — от матери.

При доминантных расстройствах одна копия гена заболевания (полученная от матери или отца) будет экспрессироваться как «доминирующая» над другим нормальным геном и приводящая к появлению заболевания. Риск передачи расстройства от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности независимо от пола ребенка.

Хорея Гентингтона вызвана изменениями (мутациями) гена, расположенного на коротком плече (p) хромосомы 4 (4p16.3). Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой Х и Y хромосом для мужчин и двумя Х хромосомами для женщин. Каждая хромосома имеет короткую руку (плече), обозначенную буквой «р», и длинную руку, обозначенную буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на пронумерованные полосы.

Этот ген, известный как HTT, контролирует выработку белка «Гентингтин», находящегося в нервных клетках (нейронах) по всему мозгу. Однако конкретная функция белка неизвестна. У больных ген HTT содержит ошибки в закодированных «строительных блоках», которые несут его определенные генетические инструкции.

Инструкции в каждом гене состоят из различных схем четырех основных химических веществ (нуклеотидных оснований), называющихся аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). У людей с заболеванием, ген HTT содержит аномально длинные повторы закодированных инструкций, состоящие из цитозина-аденина-гуанина (экспансия тринуклеотидных CAG (ЦАГ) повторов). Например, больные с заболеванием имеют более 35 ЦАГ-повторов в гене HTT, причем большинство имеют более 39. Однако люди без расстройства имеют в гене около 20 повторов.

Причины

Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG — триплетов гена хантингтина (143100, ген HD, IT15, 4p16–3, Â). Передача гена по отцовской линии, а также увеличение числа повторов приводят к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (g — аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.

Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Диагностика

Поскольку на ранних стадиях болезни Гентингтона симптомы выражены слабо, бывает трудно распознать ее начало. Подозрение может быть основано на симптомах и на наличии этой болезни у родственников больного. Врачу необходимо сообщить о родственниках, у которых были психические нарушения или у которых были диагностированы неврологические или психические заболевания (например, болезнь Паркинсона или шизофрения), поскольку болезнь у этих родственников могли спутать с другим нервным или психическим заболеванием.

Чтобы исключить другие заболевания и выявить дегенерацию базальных ганглиев и других участков головного мозга, которые обычно поражает это заболевание, проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Дополнительно, проводится для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Людям, у которых нет симптомов болезни Гентингтона, но в чьей семье были случаи этого заболевания, важно пройти генетический анализ и консультации. Дело в том, что у таких людей могут родиться дети до того, как появятся первые симптомы. Генетическая консультация должна предшествовать генетическому анализу. Для прохождения консультации таких людей направляют в центр, специализирующийся на решении сложных этических и психологических проблем, связанных с генетическим исследованием.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы хореи Гентингтона. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Болезнь Галлервордена-Шпатца — редкое прогрессирующее заболевание, влияющее на движение мышцами. Расстройство связано с дегенерацией нервной системы. Болезнь Галлервордена-Шпатца характеризуется неконтролируемыми движениями мышц (дистония), мышечной ригидностью и потерей когнитивных способностей (деменция). Симптомы заболевания обычно начинаются в детстве, хотя иногда заболевание начинается во взрослом возрасте.
• Множественная системная атрофия (МСА) представляет собой группу редких наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией коры мозжечка и других тканей головного мозга. Было идентифицировано несколько различных типов системной атрофии, симптомы которой широко варьируются в зависимости от типа МСА. Как правило, эти расстройства характеризуются нарушением способности координировать движения мышц, тремором, непроизвольными рывками мышц, нарушением речи (дисфазией), потерей когнитивных способностей и ухудшением психики.
• Ревматическая хорея (хорея Сиденгама) — расстройство нервной системы, возникающая внезапно после стрептококковой инфекции, например, после скарлатины, фарингита или ревматической лихорадки. Расстройство обычно поражает маленьких детей и подростков. Хорея Сиденгама характеризуется быстрыми, непроизвольными, неповторяющимися мышечными движениями, которые могут постепенно становиться более серьезными и частыми. Наиболее сильно поражены мышцы рук и ног. Речь также может быть нарушена. Другие общие симптомы могут включать неуклюжую походку. Хореоподобные мышечные движения имеют тенденцию исчезать со сном. Расстройство обычно проходит через 3-6 месяцев без постоянного неврологического или мышечного повреждения.
• Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание, характеризующееся избытком меди в различных тканях организма, особенно в печени, мозге и роговицах глаз. Заболевание прогрессирует и, если его не лечить, может вызвать заболевания печени, дисфункцию центральной нервной системы и смерть.
• Синдром Туретта — неврологическое двигательное расстройство, которое обычно впервые появляется в возрасте 2-16 лет. Начальными симптомами часто являются быстрое моргание глаз (нистагм) или лицевые тики. Синдром Туретта не является прогрессирующим или дегенеративным заболеванием, и пациенты живут нормальной продолжительностью жизни.

Хорея Гентингтона: диагностика, симптомы и лечение

«Проезжая по лесной дороге… мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.

С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»

Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.

— Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона – американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?

Болезнь Гентингтона (а также все ее синимы — болезнь/хорея Хантингтона, хорея наследственная/дегенеративная и т.д.) — это тяжелая, наследственная патология нервной системы, проявляющаяся двигательными нарушениями, психическими изменениями и деменцией (слабоумием).

Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.

— Это заболевание неврологическое или психиатрическое?

Хорея Гентингтона – болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.

Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций. Это — сфера компетенции психиатров.

В других случаях хорея дебютирует именно с двигательных расстройств — так называемых гиперкинезов. Это непроизвольные движения в различных частях тела — лице, конечностях. Лечением таких проявлений занимаются неврологи.

— Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?

Да, соответственно в двух разделах: в болезнях нервной системы под кодом G10, а в психических расстройствах — под кодом F02.2.

— Насколько часто встречается это заболевание?

Достаточно редко. У европеоидов частота встречаемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100 000 человек. У представителей других рас частота ниже — 1 на 1000 000. Вместе с тем нужно не сбрасывать со счетов то, что европейцы могут просто чаще обследоваться, в связи с чем выявляемость болезни Гентингтона у них выше.

— Что является причиной развития хореи Хантингтона?

Генетические изменения. Ген HTT, ответственный за развитие болезни, находится в 4-й хромосоме. Благодаря данному гену, кодируется особый белок — гентингтин (хантингтин). Функция его нормальной формы неизвестна. Измененный генетической мутацией белок приобретает иные свойства, что приводит к развитию болезни Гентингтона.

— Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?

Оно передается по наследству от человека-носителя генетической мутации. Если один из родителей болен, вероятность наследования — 50%. Болеть могут представители обоих полов, несколько чаще оно отмечается у мужчин. Если мутация передается от отца, тяжесть мутации может увеличиваться, что означает, что болезнь проявится у детей в более раннем по сравнению с отцом возрасте. В случае если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются ее носителями, передача болезни Хантингтона по наследству прекращается.

— Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?

По обоим.

— Как по внешним признакам можно определить, что у человека – болезнь Гентигтона?

Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).

Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.

Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.

Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.

По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.

Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее

В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.

Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.

У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.

Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.

— Как проводится диагностика хореи Хантигтона?

Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.

Для уточнения и подтверждения наличия болезни Гентингтона выполняется МРТ, обязательно — генетическое обследование.

Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских

— Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?

На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.

О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.

— Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?

На данный момент нет.

— Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?

Лечение симптоматическое, т.е. направление на устранение двигательных проявлений, депрессии и т.д. Коррекция симптомов позволяет улучшить качество жизни и пациента, и его близких. Огромную помощь оказывают больному те, кто находится рядом с ним — родные, друзья и т.д.

Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.

Дополнительную информацию можно получить на сайте организации

Возможно, вас заинтересуют:

Всё, что вы хотели знать о болезни Альцгеймера, но боялись спросить

Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?

Ложь во имя спасения: что скрывали от Зиновия Гердта?

Для справки:

Капралова Изабелла Ивановна

Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.

В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.

С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.

В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74

Лечение болезни Гентингтона

После того как болезнь Гентингтона диагностирована, больному желательно как можно скорее составить предварительные медицинские указания на случай недееспособности. В этих указаниях больной может объяснить, какого рода медицинскую помощь он хотел бы получать в конце жизни.

Болезнь Гентингтона не лечится. Однако некоторые лекарственные препараты, включая нейролептики (такие, как хлорпромазин, галоперидол, рисперидон и оланзапин), и препараты, уменьшающие количество дофамина (такие, как тетрабеназин и препарат от высокого давления резерпин), могут помочь облегчить симптомы, например, патологические движения и возбуждение.

При наличии депрессии можно использовать антидепрессанты.

Лечение

Химическая структура тетрабеназина, разрешённого для лечения болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы.[29]

Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона[30], был утвержден в 2008 году в США[31]. Нейролептики и бензодиазепины помогают уменьшить проявления хореи[23]. Амантадин и ремацемид находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты[32]. Для облегчения гипокинезии и ригидности мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии — вальпроевую кислоту[23].В России препарат продается под торговым названием Нормокинезтин.С 1 января 2021 года Нормокинезтин включен в обновленный перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов.

Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики[33].

В настоящий момент ведутся активные исследования по разработке способа лечения, исследуются потенциальные направления для лечения болезни Хантингтона[34]. Так компания Teva исследовала препарат-иммуномодулятор лахинимод, обладающий протективным действием по отношению к ЦНС. Испытания препарата дошли до II фазы, но в ходе препарату не удалось достигнуть конечной точки оценки эффективности. Однако испытующие определили, что на фоне терапии лахинимодом происходит снижение скорости атрофии головного мозга. Исходя из опыта неудавшегося исследования, компания приняла решение об отказе от дальнейшего изучения лекарственного препарата[35][36].

Прогноз

Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее заболевание, ведущее к инвалидности и летальному исходу, обычно от интеркуррентного заболевания.

Средний возраст смерти во всех основных категориях колеблется от 51 до 57 лет, но диапазон может быть более широким. Продолжительность болезни значительно варьируется, в среднем около 19 лет. Большинство пациентов выживают в течение 10-25 лет после начала заболевания. В большом исследовании, пневмония и сердечно-сосудистые заболевания были наиболее распространенными первичными причинами смерти.

Ювенильная форма заболевания (т.е. начало болезни у пациентов моложе 20 лет) составляет примерно 5-10% всех больных. Большинство пациентов с ювенильной хореей Гентингтона наследуют заболевание от отца, в то время как пациенты с началом заболевания после 20 лет с большей вероятностью унаследовали ген от матери.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

• Тетрабеназин;
• антипаркинсонические средства;
• антипсихотики;
• нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.