Факоматозы

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Ф»: Факоматозы; Фантомная боль; Фибромиалгия; Фокальная корковая дисплазия; Фокальная эпилепсия; Фуникулярный миелоз.

Факоматозы — группа заболеваний, обусловленных генетической предрасположенностью, отличающихся прогрессивным течением и имеющих полиморфную симптоматику, преимущественно поражающие нервную систему, органы зрения. Отличительным симптомом является образование опухолей внутренних органов.

Диагноз устанавливается после консультаций многих профильных специалистов, а также на основании комплексного обследования путем МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопии. Лечение факоматоза направлено на устранение симптомов, с применением психотерапии, хирургического лечения. Прогноз заболевания зависит от его формы и тяжести.

Общая информация

В конце 19 века клинические варианты факоматозов описывали многие врачи. Нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве в 1923 году предложил объединить заболевания с сочетанными поражениями нервной системы, внутренних органов, глаз, которые сопровождаются кожными проявлениями в форме гипо- и гиперпигментации, нейрофибромы, ангиомы. Ван дер Хуве ввел определение «факоматоз».

В современной медицине «факоматоз» не нозологическая единица, а принадлежность к определенной группе заболеваний. Самыми распространенными заболеваниями в этой нозологической группе являются нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз. В эту группу входят почти 30 нейрокожных синдромов — Луи-Бар, Гиппеля-Линдау, Бонне-Дешома-Блана, Стерджа-Вебера, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

↑ Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера редкое заболевание с вовлечением в патологический процесс нервной системы, органа зрения и кожи. В классической форме синдром проявляется багрово-красным пятном, локализованным па одной стороне лица в зоне иннервации тройничного нерва. Неврологическая симптома тика включает эпилепсию, умственную отсталость и гемниарезы.
Основным проявлением заболевания со стороны органа зрения является глаукома. Генетический механизм этого синдрома до конца не выяснен. Большинство авторов относят заболевание к соматической мутации в период раннего внутриутробного развития, но есть точка зрения, что причиной расстройства является летальный ген, сохранившийся за счет мозанчности.

Эмбриогенез синдрома, по-видимому, включает неполную дифференцировку первичной мозенхимы сосудов краниальной эктодермы и подлежащей нервной трубки в сроки от А до 8 недель гестационного возраста. С другой стороны, существует предположение, что дефект является результатом нарушения сообщения между кортикальными венами и верхним сагиттальным синусом, что обусловливает появление порока развития сосудов мягкой п паутинной оболочек мозга п формирование коллатеральной циркуляции.

Диагностические критерии
Синдром Стерджа-Вебера с классической триадой симптомов

Нейро-дермалыный ангиоматоз.
Ангиоматоз мягкой и паутинной оболочек мозга (рис. 24.10).
Патология органа зрения.
Ангпоматоз кожных покровов.

Абортивная двусимптомная форма синдрома Стерджа-Вебера (рис. 24.11)

Ангиоматоз органа зрения и кожных покровов.
Нейро-дермальный ангиоматоз.

Абортивная моносимитомная форма синдрома Стерджа-Вебера

Изолированный ангиоматоз мягкой и паутинной оболочек мозга.
Изолированный ангиоматоз кожи в зоне иннервации тройничного нерва.

Расширенный синдром Стерджа-ВебераЭти случаи включают сочетания с другими нейроэктодермальными синдромами:

Синдром Клипнеля-Треноне-Вебера;
окуло-дермальный меланоз (невус Ота [Ota]);
нейрофиброматоз;
туберозный склероз;
болезнь Гиппеля—Линдау;
болезнь Вибурна-Масона;
мраморная кожа;
нейродермальный меланоз;
пигментоваскулярный факоматоз IVa типа.

Причины развития факоматоза

Факоматоз — генетическое заболевание, во время которого, начиная с раннего эмбрионального периода, происходят расстройства в процессах дифференцировки и развития клеток. Патологии развиваются предпочтительно в эктодермальном зародышевом листке, из которого развиваются нервные волокна, наружные слои кожи, ногти, волосы, сетчатка, эпителий слизистой оболочки рта и носа. Остаются клетки, которые остановились в развитии, остались на этапе перманентной эмбрионизации. Из них начинают образовываться опухолевые новообразования — гамартомы. Опухоли, имеющие эмбриональное происхождение, могут локализоваться в разных местах и сопровождают факоматоз любого характера.

Педиатры и неврологии часто определяют факоматоз, как нейродермальную дисплазию, на основании данных о патологии формирования эктодермальных структур. Следует отметить, что при факоматозе эктодермальная дисплазия часто сочетается с патологиями дефференцировки мезодермального и эктодермального зародышевых листков.

Мезодермальная дисплазия ведет к образованию аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, патологиям костной ткани. К клиническим признакам эктодермальной дисплазии относятся полипозы отделов желудочно-кишечного тракта — полипы желудка, полипы прямой кишки, полипы кишечника.

Прогресс методов ДНК, генетики позволил выявить гены, в которых отклонения от нормы объясняют факоматоз. Генетические изменения ведут к уменьшению синтеза факторов, отвечающих за блокирование онкогенеза. Это — наиболее вероятная причина формирования множественных опухолей, характеризующих факоматозы. Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку с неполной пенетрантностью, это объясняет то, что болезнь фиксируется не в каждом поколении.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) в Санкт-Петербурге

МРТ головного мозга. Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Множественные менингиомы при нейрофиброматозе 2 типа. Цветовая обработка изображения.

Факоматозы (нейрокожные нарушения) – это группа врожденных дисплазий эмбриональной эктодермы (кожи, центральной и переферической нервной систем, глаза) и эндодермы (эпителиальной выстилки желудочно-кишечного тракта).

К факоматозам относят:

Нейрофиброматоз тип I (болезнь Реклингхаузена)
Нейрофиброматоз тип II
Туберозный склероз (синдром Бурневиля)
Болезнь Гиппель-Линдау
Синдром Стурге-Вебера
Редкие заболевания – синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, синдром Протея, синдром Ослера-Рандю-Вебера, синдром Вайбурна-Масона, болезнь Фабри, синдром кожной гемангиомы, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара), менингоангиоматоз (синдром Ульмана), нейрокожный меланоз, гипомеланоз Ито, синдром эпидермального невуса, базальноклеточный невус.

Все перечисленные заболевания выявляются при МРТ головного мозга.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) имеет аутосомно – доминантный тип наследования (50%), сцепленный с 17 парой хромосом, или с её спонтанными мутациями. Частота заболевания составляет один на 4000 населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) не менее 6 кожных пятен (макулы цвета “кофе с молоком” размером не менее 5 мм в пре- и 15 мм в послепубертатном периоде), и не менее 2 любых нейрофибром, либо одна плексиформная (подкожная) нейрофиброма, множественные веснушки в подмышечных и паховых областях, костные дисплазии (истончение кортикального вещества длинных трубчатых костей с коксартрозом или без него, дисплазия клиновидной кости ), двухсторонние глиомы зрительных нервов, 2 или более пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза (узлы Лиша) и наличие ближайшего родственника с этим заболеванием. Для постановки диагноза достаточно наличия 2 из перечисленных критериев. Кроме того, характерны следующие сопутствующие патологии: невриномы, кожные нейрофибромы, макроцефалия, астроцитомы, множественные менингиомы, кифосколиоз, саркома Юинга, сирингомиелия. Из опухолей головного мозга наиболее часто (в 5-15% случаев НФ I) встречается пилоцитарная астроцитома зрительного нерва и тракта . На МРТ астроцитома видна в виде утолщения зрительного нерва. Образование изоинтенсивно или немного гипоинтенсивно на Т1-взвешенных МРТ и гиперинтенсивно на Т2-взвешенных МРТ. Среди других локализаций астроцитома может быть в стволе, гипоталамусе, III желудочке. Редко обнаруживаются анапластические астроцитомы полушарий и мозжечка. У детей при НФ I встречаются очаги , напоминающие гамартомы. Они выявляются в ножках мозга, мосте, бледном шаре, среднем мозге, зрительном бугре, продолговатом мозге, реже белом веществе полушарий и мозжечка. На Т2-взвешенных МРТ очаги слегка гиперинтенсивны, на Т1-взвешенных МРТ изоинтенсивны белому веществу, за исключением бледного шара, где они тоже чуть гиперинтенсивны. Они не превышают 15 мм в размерах, не вызывают масс-эффекта и не контрастируются. Предположительно, очаги представляют собой участки изменённого миелина.

Третьим образованием диагностируемым при нейрофиброматозе I типа является нейрофиброма, обычно расподоженная в орбите и распространяющаяся в полость черепа и на кавернозный синус. Нейрофиброма слегка гиперинтенсивнее мышцы на Т1-взвешенных МРТ и выраженно гиперинтенсивнее на Т2-взвешенных МРТ. Кистозный компонент опухоли может давать сниженный сигнал в ее центре на Т1-взвешенных томограммах. При нейрофиброматозе I типа встречается также эктазия твердой мозговой оболочки в расширенном слуховом канале и стеноз водопровода. Эктазию важно не путать с невриномой. Стеноз водопровода не связан с опухолевой компрессией, но приводит к гидроцефалии.

Нейрофиброматоз II типа также имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но сцепленный с 22 парой хромосом. Его частота составляет один на 100 тыс. населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) двухсторонние невриномы слуховых нервов, выявляемые на КТ или МРТ, либо сочетание наследственной предрасположенности (наличие двухсторонних неврином у ближайшего родственника) с односторонней невриномой или двумя другими типичными опухолями (плексиформная нейрофиброма, менингиома, глиома, невринома любой локализации) плюс кожные пятна. В отличие от НФ I кожные пятна единичные и не служат главным критерием, а опухолевое поражение ассоциируется не с астроцитомами, а с невриномами и менингиомама. Сопутствующими патологиями являются менингоангиоматоз, глиальные узлы, эпендимальные эктопии, гипертрофический глиоз зрительного нерва, сирингомиелия, комплекс Арнольда-Киари. Типичная невринома развивается из шванновской оболочки слуховых нервов (VIII пара), обычно с обеих сторон , реже тройничного нерва или других. При МРТ невриномы гипо- или изоинтенсивны белому веществу на Т1-взвешенных МРТ и изо- или гиперинтенсивны на Т2-взвешенных МРТ. Хорошо усиливаются гадолинием. Менингиомы, как правило, сопутствуют невриномам. Локализация не отличается от случаев не связанных с нейрофиброматозом, но встречается также нетипичное поражение сосудистого сплетения. Картина менингиом при нейрофиброматозе II типа имеет все типичные признаки.

Туберозный склероз (синдром Бурневиля) встречается реже нейрофиброматоза. Его частота по данным литературы составляет около одного на 180 тыс. населения. От 20 до 40% случаев туберозного склероза унаследованы по аутосомно- доминантному типу, остальные возникли вследствии мутаций предположительно 9 и 11 пар хромосом (тип 1), либо 19 пары (тип 2). Поражение может затрагивать практически любые органы. Патогномоничными поражениями ЦНС являются корковые узлы в головном мозге и множественные субэпендимальные глиальные узлы , а также внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома, встречаются сопутствующие аномалии – агенезия мозолистого тела, пахигирия, аневризмы. Характерны дерматологические проявления в виде множественных ангиофибром лица в форме «бабочки», бледные пятна на лице и груди, фибромы кожи, под ногтями и сетчатке глаза. Из других проявлений встречаются множественные ангиолипомы почек и печени, рабдомиомы сердца, лимфангиоматоз лёгких, костные склеротические и кистозные изменения. Диагноз туберозного склероза ставится при наличии у пациента 2 из перечисленных характерных признаков.

Корковые узлы – самое частое проявление туберозного склероза. Они расположены в коре головного мозга, деформируют её, захватывают прилегающее белое вещество и подвергаются кальцификации . При МРТ узлы изоинтенсивны серому веществу на Т1-взвешенных МРТ и чуть гиперинтенсивнее его на Т2-взвешенных. Контрастирование наблюдается в 5% случаев. В белом веществе обнаруживаются тяжи , отходящие радиально от желудочков. Корковые узлы и тяжи нередко называют «гамартомами», хотя они представляют собой скорее демиелинизацию и кальцификацию, чем истинную гетеротопию.

Туберозный склероз. Гамартомы. КТ, Т2-зависимая МРТ и FLAIR

Внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома встречается у 1.7 – 18% пациентов. Пик её частоты приходится на возраст 8-16 лет. Опухоль доброкачественная, растёт медленно. Расположена она субэпендимально в области отверстий Монро, вызывая обструктивный тип гидроцефалии. При МРТ гигантоклеточная астроцитома четко очерчена, гиперинтенсивна на Т2-взвешенных МРТ и гипоинтенсивна на Т1-взвешенных МРТ. Внутренняя структура может быть неоднородной в связи с кровоизлияниями и кальцинатами. Опухоль хорошо контрастируется гадолинием. Хотя гигантоклеточная астроцитома наиболее типична, при туберозном склерозе могут встретиться любые другие опухоли нейроэпителиального ряда, гемангиома или ангиома.

Субэпендимальные, то есть проецирующиеся в желудочек, но растущие со стороны паренхимы мозга, узлы чаще расположены рядом с хвостатым ядром или гипоталамической бороздой сразу за отверстием Монро, реже в области III, IV желудочков и Сильвиева водопровода. На Т2-взвешенных томограммах субэпендимальные узлы умеренно гиперинтенсивны и часто содержат кальцинаты . От астроцитом их отличает не столь яркий сигнал и меньшие размеры. Контрастирование при введении препаратов гадолиния иногда наблюдается и в субэпендимальных узлах , и всегда в астроцитомах.

Туберозный склероз. Субэпендимальные узлы. Аксиальная Т-зависимая МРТ.

Болезнь Гиппеля – Линдау представляет собой симптомокомплекс, состоящий из гемангиобластом ЦНС (40% случаев) и сетчатки глаза (45%), и висцеральных проявлений в виде кист почек (75%), печени и поджелудочной железы. Диагноз ставится при наличии двух и более гемангиобластом или одной гемангиобластомы и висцеральных изменений, либо только висцеральных проявлениий при наличии семейной наследственности. Болезнь Гиппеля-Линдау в 20% случаев имеет врожденное семейное происхождение с аутосомно-доминантным типом наследования, в остальных связана с мутацией 3 пары хромосом. Частота примерно 1 случай на 36 тыс. населения. Кроме гемангиобластом и характерных висцеральных изменений при болезни Гиппель – Линдау встречается сопутствующие патологии: карцинома почки (более четверти наблюдений) и поджелудочной железы, феохромоцитома (около 10%, часто двухсторонняя), рабдомиома сердца, кисты лёгких, эпидидимит.

Гемангиобластомы при болезни Гиппеля – Линдау всегда множественные и примерно в половине случаев локализуются в мозжечке, реже стволе, спинном мозге и полушариях. При мозжечковой локализации опухоль чаще расположена поверхностно. При МРТ определяется неоднородный узел, гиперинтенсивный на Т2-взвешенных и изо- или гипоинтенсивный на Т1-взвешенных МРТ. В ряде случаев визуализируются патологически расширенные сосуды, имеющие характерное отсутствие сигнала. Кальцификации узлов не наблюдается. Гемангиобластомы хорошо контрастируются гадолинием. Чисто солидные гемангиобластомы наблюдаются только в 10% случаев. Окружающая узел киста гиперинтенсивна на томограммах обоих типов взвешенности, так как содержит примесь белка.

Синдром Стурге – Вебера ненаследуемое заболевание, ее морфологическим субстратом является ангиоматоз, связанный с тем, что сохраняются синусоидальные эмбриональные сосуды. Таким образом, синдром Стурге – Вебера представляет собой аномалию развития в “чистом” виде. Артериальный и венозный ангиоматоз приводят к избыточной васкуляризации оболочек мозга, кальцификации оболочечных артерий. Поражаются мягкие мозговые оболочки, обычно затылочной доли, причем с одной стороны (75% случаев). Кора мозга над ангиомой атрофируется и кальцифицируется . Нередко выявляется патологически расширенная кортикальная вена. Описано также увеличение сосудистого сплетения, гемиатрофия мозга на стороне поражения, ускорение и нарушение миелинизации, мегалэнцефалия и гидроцефалия. В постановке диагноза помогает наличие невуса кожи лба, который расположен по ходу первой ветви тройничного нерва, с той же стороны, что и очаг в мозге. Из других проявлений заболевания встречаются костные – ипсилатеральная гипертрофия черепа и синусов, глазные – ипсилатеральный экзофтальм, глаукома (30%), колобома радужной оболочки, гемангиома сосудистого сплетения глаза, висцеральные – ангиоматоз щитовидной железы, лёгких, поджелудочной железы, печени, почек, кишечника. Клинически синдром проявляется контрлатеральным гемипарезом, гомонимной гемианопией, судорогами (80% случаев) и умственной отсталостью (60%). При МРТ выявляется хорошо контрастирующийся ангиоматозный клубок сосудов, утолщенная оболочка, расширенная кортикальная вена и, иногда, расширенное сосудистое сплетение.

МРТ СПб дает место выбора выполнения МРТ головного мозга. При МРТ в СПб мы выступаем за комплексный подход к диагностике факоматозов с исследованием всех их проявлений. Обычно факоматозы лучше видны в высоких полях, но многие, особенно, опухоли видны и в низкопольных открытых МРТ.

Оставить отзыв.

МРТ в Санкт-Петербурге USA

Клиника факоматоза

Полиморфное поражение кожи, нервной системы, внутренних органов — характерный признак факоматоза. Признаки неврологических и дерматологических синдромов проявляются в раннем детстве, так как являются врожденными. Намного позже появляются другие признаки. В некоторых клинических случаях факоматоз проходит на фоне врожденного иммунодефицита, сочетаясь с преждевременным старением, риском развития онкологических опухолей.

Поражения нервной системы выражаются в образованиях в мозговом веществе, оболочках. Чаще всего появляются кисты, субэпендимальные узлы, нейрофибромы, кальцификаты, участки атрофии или демиелинизации. У больного обнаруживаются врожденные аномалии сосудов головного мозга — аневризмы, ангиомы. Зачастую появляется судорожный синдром с различными формами течения приступов.

Синдром Веста фиксируется в младшем детском возрасте. Дети более старшего возраста переносят генерализованные и парциальные сенсомоторные эпилептические приступы, проявляется синдром Леннокса-Гасто. Эпилептические приступы, расстройства мозговых структур ведут к задержке психического развития, расстройствам речи, олигофренией, аномальным поведением. Степень умственной отсталости связана с частотой и тяжестью эпилептических приступов и может варьировать от дебильности до идиотии.

У больных фиксируются расстройства со стороны функционирования черепно-мозговых нервов — глазодвигательные нарушения, патологии слуха, парез лицевого нерва. Наблюдаются признаки мозжечковой атаксии, дезорганизация сна в виде инсомнии или сомнамбулизма. Со стороны экстрапирамидных участков — тонические мышечные симптомы, гиперкинезия, брадикинезии. Поведение пациента нарушается вплоть до развития СДВГ или аутизма.

Метаморфозы со стороны кожных покровов при факоматозах появляются в первые месяцы жизни. Пятна на коже асимметричны, могут иметь различную окраску, размер, единичными или множественными. У больных чаще всего наблюдаются пигментные пятна, дерматофибромы, зоны с пониженной пигментацией, папилломы, ангиомы, шагреневые бляшки.

К явлениям факоматоза присоединяются расстройства эндокринной системы в виде несахарного диабета, гипотиреоза, ожирения. У детей отмечается задержка или раннее половое созревание, со стороны вегетативной нервной системы — расстройства трофики в виде ломкости ногтей, сухостью кожных покровов, выпадением волос. Офтальмологи обнаруживают поражение органов зрения врожденного происхождения или раннего проявления. Во время осмотра обнаруживается ангиоматоз, гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Отмечается снижение качества зрения.

Со стороны внутренних органов отмечается развитие новообразований. Чаще всего опухоли имеют доброкачественное происхождение, однако могут рецидивировать и прогрессировать. Дети, страдающие факоматозом, наиболее остальных склонны к инфекционным заболеваниям, которые приводят к осложнениям со стороны основного заболевания.

Классификация заболеваний

Термин «факоматоз» не может быть использован в качестве диагноза, он обозначает отношение патологии к определенной группе нейрокожных заболеваний, существует классификация, исходя из которой самыми распространенными формами среди них являются:

болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) — неизлечимая прогрессирующая патология с большим количеством узелковых разрастаний (нейрофибром), пигментными пятнами на коже кофейного цвета, опухолями нервной системы и аномалиями опорно-двигательного аппарата;
нейрофиброматоз 2 типа — характеризуется множественными более активными опухолями, в частности двусторонней симметричной невриномой слухового нерва;
Туберозный склероз
болезнь Бурневилля (туберозный склероз) — характеризуется доброкачественными опухолями во многих органах, эпилептическими припадками, аденомами сальных желез, умственной отсталостью у детей;
синдром Стерджа или Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный гемангиобластоз) — врожденный невус вишневого цвета на лице, сосудистые опухоли сетчатки и мозга, вторичная глаукома;
синдром Клиппеля-Триноне (гипертрофическая гемангиоэктазия) — пламенный невус в области конечностей, варикозное расширение вен, частичный гигантизм пораженной части тела за счет разрастания артериовенозных анастомозов и избыточной васкуляризации;
синдром Луи-Бара — сочетание церебральной атаксии и телеангиоэктазии, врожденный иммунодефицит;
болезнь Рендю-Ослера — телеангиоэктазия кожи и слизистых, сосудистая патология во внутренних органах, кровоточивость и хроническая анемия;
синдром Гиппеля — Линдау — множественные гемангиомы в головном и спинном мозге, сетчатке, внутренних органах;
болезнь Боне-Дешома-Бланка (нейроретинальный гемангиоматоз) — избыточное разрастание сосудов и поражение сетчатки глаза, но без вторичной глаукомы;
меланобластоз Блоха-Сульцберга — у представительниц женского пола гиперпигментация и воспаление кожи в сочетании с поражением нервной системы, аномалиями глаз, скелета и внутренних органов (плод мужского пола погибает);
гипомеланоз Ито — кожные пигментные пятна в сочетании с эпилептическими припадками, скелетно-мышечными и церебральными аномалиями.

Диагностика заболевания

Разнообразие клинических симптомов, их проявления в разном возрасте несколько затрудняют постановку верного диагноза. Для верного заключения следует пройти консультации у невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, врача-генетика, эндокринолога. Назначается биохимическое обследование крови и мочи, генетический анализ, ДНК-обследование, обследование нейропсихологического состояния.

К аппаратным методам относятся:

электроэнцефалография — выявляет характер эпилептической активности головного мозга;
Эхо-ЭГ — обнаруживает гидроцефалию;
МРТ, КТ — дают информацию об изменениях мозговых тканей;
ангиография головного мозга — аномалии развития мозговых сосудов;
офтальмоскопия — выявляет патологии зрения, даже без явной клинической картины;
ЭКГ, УЗИ сердца — для определения кардиологических изменений.

При подозрении на другие виды патологии предписывается УЗИ брюшной полости, рентгенография желудка, обследование кишечника с использованием контрастного вещества, УЗИ почек, урография.

Лечение факоматоза

Специфическая терапия факоматозов не разработана. Лечение направлено на устранение симптомов. В соответствии с клиническими проявлениями назначаются противосудорожные, дегидратирующие, нейрометаболические препараты. Эпилептические приступы бывают очень устойчивы к антиконвульсантам, что требует смены препарата или сочетания двух препаратов. Стимулирующие нейрометаболиты не назначаются при наличии эпилептических эпизодов, так как оказывают возбуждающее действие.

Хирургическое вмешательство проводится при наличии новообразований злокачественного характера. Операция производится при активном росте опухоли, признаках компрессии. Нейрохирургические операции выполняются при обнаружении внутримозговых образований.

Больным в обязательном порядке назначается психокоррекция, направленная на стимулирование умственных и психических качеств ребенка, на его обучение и социальную адаптацию. Целесообразно проведение занятий с детским психологом, игровая терапия, нейропсихологическая коррекция. Обязательно психологическое консультирование родителей.

Лечебные мероприятия

Специфические методы лечения на современном этапе не определены. В соответствии с симптоматической картиной назначаются антиконвульсантные, дегидратирующие, нейрометаболические лекарственные средства.

Часто эпиприпадки оказываются толерантными к осуществляемой противосудорожной терапии, поэтому приходят к комбинированному лечению, которые основаны на не менее двух антиконвульсантах.

В случае эписиндрома категорически запрещается применять нейрометаболиты стимулирующего действия (ГАМК, пирацетам, пиритинол).

В соответствии с показаниями назначается оперативное лечение по удалению малигнизированного новообразования, особенно при внутричерепной их локализации.

Не последнюю роль играет психокоррекция, которая направлена на формирование умственных и психических возможностей ребенка, индивидуальное корректирование отклонений, обучение детей в доступной форме и их социальное адаптирование.

Прогноз и профилактика факоматоза

Факоматозы в большинстве клинических случаев относятся к заболеваниям, имеющим неблагоприятное прогнозирование. Форма заболевания, возраст ребенка, в котором впервые поставлен диагноз, тяжесть клинической симптоматики имеют влияние на конечный исход заболевания. Осложнить течение болезни может инфекционное заболевание или полученная травма.

Раннее проявление факоматоза, тяжелое течение эпилептических приступов, олигофрения тяжелой степени, появление злокачественных опухолей — все это значительно отягощает прогноз заболевания. Больной может умереть от отека головного мозга, во время эпилептического приступа, кахексии при тяжелом течении рака, сепсисе.

Предупреждение рождения больного ребенка — основной способ предотвратить развитие факоматоза. Родители, планирующие рождение ребенка, должны обязательно проходить генетическое консультирование.

Клинические проявления

Для всех факоматозов типичным является выраженный полиморфизм кожных проявлений, поражение разных структур нервной системы и висцеральных органов. Характерно то, что в раннем возрасте выявляются в основном дерматологические симптомы, а неврологические и другие обнаруживаются позднее.
В некоторых случаях факоматоз сочетается с врожденным дефицитом иммунной системы (Луи-Бара болезнь), преждевременным развитием старения и (или) риском малигнизации опухолей.

Поражение центральной нервной системы при этой патологии морфологически выглядит, как разрастание в оболочках и ткани мозга узелков, кистозных полостей, нейрофиброматозных образований, участков демиелинизации, атрофии и кальцификации, врожденных сосудистых аномалий по типу аневризм, гемангиом.

В клинике присутствует картина судорожного синдрома с различным характером течения. У деток часто случаются эпилептические припадки, вследствие чего факоматоз нередко сопровождается задержкой нервно-психического развития, олигофренией, асоциальным поведением. Степень выраженности умственной отсталости прямо пропорциональна тяжести и частоте эпилептических приступов.

Для группы заболеваний характерны поражения разных пар черепных нервов с развитием глазодвигательных, слуховых нарушений, парезов и других симптомов.

Может присутствовать пирамидная недостаточность (чаще одностороннего характера), экстрапирамидные расстройства (бради— и олигокинезия, гиперкинезия, тонические мышечные спазмы), мозжечковые дисфункции (нарушения координации), расстройства функции сна.

Дерматологические проявления обычно выявляются в первые недели или месяцы жизни. Элементы сыпи бывают единичными или распространенными, различного цвета и размера, чаще асимметричные.

Типичными считаются пигментные пятна разного оттенка коричневого цвета, участки пониженной пигментации, узелковые элементы, нейрофибромы, папилломы, шагреневая кожа с бляшками, гемангиомы.

В некоторых случаях факоматоз протекает с эндокринными расстройствами по типу ожирения, несахарного диабета, нарушения нормального полового развития. Есть симптомы вегетативно-трофического характера (потеря волос, ломкость ногтей, сухость и шелушение кожи).

Достаточно часто бывает поражение глаз, которое проявляется достаточно рано после рождения ребенка. При осмотре выявляется гемангиоматоз сетчатки, стойкое патологическое расширение сосудов конъюнктивы. Возможно бессимптомное течение и проявление только в виде пониженной остроты зрения.

Поражения внутренних органов структурно и функционально обусловлены развивающимися в них опухолями, которые чаще имеют доброкачественный характер роста, но склонны к частому рецидивированию и прогрессированию.

Кроме того, сниженный иммунитет у детей с факоматозом способствует склонности к присоединению разных инфекций, которые ухудшают течение основного недуга.