Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген

Амавроз Лебера – заболевание наследственного характера, которое повреждает нервные окончания на сетчатке и сопровождается системными нарушениями (головного мозга, мочевыделительной системы). Состояние имеет специфическую симптоматику, поэтому врач может предположить диагноз сразу после осмотра ребенка.

Таким детям необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, педиатром. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем быстрее врач начнет симптоматическую терапию.

Причины

Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку. В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.

Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:

• изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
• снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
• нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.

На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности.

Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген

Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно с коллегами из НИИ глазных болезней и Центра Гельмгольца (Германия) открыли ген DNAJC30, мутации которого приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ). Статья, посвященная новому гену DNAJC30, опубликована в журнале «The journal of Clinical Investigations», сообщила пресс-служба МГНЦ.

НОНЛ – самое частое митохондриальное заболевание взрослых. Оно относится к орфанным (один случай на 30 тыс. человек), поражает мужчин в 8 раз чаще, чем женщин. Средний возраст начала болезни – 28 лет, а проявляется она потерей центрального зрения на обоих глазах.

По данным офтальмологов, около 20% пациентов с клинической картиной НОНЛ ранее оставались без молекулярного подтверждения диагноза, у них не удавалось обнаружить генную мутацию. Это послужило причиной начала международного исследования.

В исследовании, стартовавшем в 2021 году в лаборатории митохондриальной геномики Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене под руководством доктора Холгера Прошиша (Holger Prokisch), участвовала международная группа биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов. Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ.

Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные – в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома (всех генов, кодирующих белки) и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена.

Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном (белки, помогающие формированию правильной конформации других белков) дыхательной цепи митохондрий. Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания.

«Представьте ботинок со шнурками – именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки всегда изнашиваются быстрее, их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответствен за своевременную смену «шнурков» на митохондриальном «ботинке», чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», – образно объяснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Полина Цыганкова.

У пациентов с мутацией в гене DNAJC30 чаще отмечается феномен восстановления зрения – 80% из них могут вернуть его. При этом такая мутация характерна для восточно-европейских популяций (до 0,45% населения могут быть ее носителями) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу – родители пациентов являются здоровыми носителями мутации, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает.

Классификация амавроза Лебера

Существует 16 типов заболевания, которые наиболее часто распространены при данном диагнозе. Они делятся по хромосоме, на которой образуется повреждение, и по типу наследования:

• аутосомно-рецессивное, которое проявляется только том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей;
• аутосомно-доминантное, всегда образующее клиническую симптоматику при попадании в генетический материал ребенка.

При постановке диагноза врач указывает не только название дефектного гена, но и тип мутации, которая проявилась у ребенка. Это связано с тем, что заболевание многогранно, зависит от локализации повреждения органа зрения. Часто мутации на одном и том же гене приводят к различной клинической симптоматике.

Генетика: как, кому и когда передается болезнь

Митохондриальный шаблон наследования синдрома Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера опосредуется мутацией ДНК в митохондриях, которую человек (преимущественно, мужского пола) всегда получает от матери, поскольку только яйцеклетка передает свои митохондрии зарождающемуся эмбриону (митохондрии отцовской спермы не передаются).

Хотя подавляющее большинство пациентов с болезнью Лебера имеют гомоплазматические мутации, 10-15% мутаций – гетероплазматические. За отличия в межиндивидуальных фенотипах может быть ответственна тканеспецифичная сегрегация. Некоторые исследования показывают, что риск для пациентов минимален, если гетероплазма составляет менее 60%. Сыновья матерей, у которых уровни гетероплазмы ≤80%, с меньшей вероятностью будут страдать от болезни.

Обсуждаемый вопрос – появление синдрома Лебера у женщин-носителей мутаций, которые, в зависимости от генетического фона, имеют значительно меньшую пенетрантность, чем мужчины. Некоторые исследования предполагают, что причина дифференцированной пенетрантности – модифицирующий Х-связанный ген, приводящий к проявлению заболевания у женщин только в гомозиготном состоянии. Второй предполагаемый фактор – Х-инактивация «wild-type» Х-хромосомы.

Симптомы амавроза Лебера

Клиническая симптоматика зависит от гена, на котором произошла мутация и степени поражения органов зрения. При внешнем осмотре пациента нарушения чаще всего не выявляются. Их могут заподозрить родители со временем, во время взросления ребенка. Когда он научится разговаривать, самостоятельно может пожаловаться на отсутствие цветовосприятия или искажения окружающей действительности.

Иногда сразу после рождения возникают следующие признаки болезни:

• дрожание глаз, возникающие через 3 месяца после рождения;
• сниженная реакция зрачка на действия яркого света или полное ее отсутствие;
• врожденная слепота;
• трение глаз пальцами;
• косоглазие;
• дальнозоркость;
• резкое снижение остроты зрения.

По достижении ребенком десятилетнего возраста состояние резко ухудшается. Большинство пациентов полностью теряет функцию зрения. Развивается нарушение внутренней структуры глаз:

• повышение внутриглазного давления, что приводит к глаукоме;
• помутнение хрусталика, формирующее катаракту;
• нарушение центральной нервной системы, умственная отсталость;
• воспалительное состояние почек;
• снижение слуха вплоть до полной глухоты.

Теодор Карл Густаф фон Лебер — немецкий офтальмолог, чье имя стало частью названия отдельных нозологических форм — наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON, Leber hereditary optic neuropathy) и амавроза зрительного нерва Лебера (LCA, Leber congenital amaurosis). Эти заболевания имеют разные патогенез и клинические проявления, поэтому их необходимо четко различать. В настоящем обзоре речь пойдет только о наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ).

В возрасте 31 года доктор Лебер публикует работу, в которой описывает 15 случаев из 4 семей, имевших наследственную атрофию зрительных нервов (основной клинический симптом НОНЛ) [1]. Долгие годы после этого ученые и врачи пытались выяснить характер наследования данного заболевания, пока американский биохимик Дуглас Уоллес в 1988 г. не обнаружил мутацию в митохондриальной ДНК (мтДНК), ассоциированную с НОНЛ [2]. К настоящему времени описаны 18 патогенных мутаций мтДНК, ассоциированных с НОНЛ, и столько же мутаций, патогенность которых еще предстоит доказать либо опровергнуть. Кроме того, все яснее становится молекулярный патогенез заболевания, что в свою очередь способствует развитию терапии НОНЛ. Причина НОНЛ связана с мутациями только мтДНК. Кроме того, данное заболевание является наиболее распространенной митохондриальной патологией. Частота НОНЛ составляет примерно 1:50 000, однако носители мутаций встречаются приблизительно в 5 раз чаще — 1:10 000 [3].

Клиническая картина болезни

Манифестация заболевания обычно наблюдается в юношеском возрасте и первом периоде зрелого возраста. Отмечено, что у мужчин мутации проявляются клинически в среднем в 5 раз чаще. Как правило, болезнь поражает глаза не одновременно, а с интервалом в несколько недель или месяцев. Дебют заболевания характеризуется резким безболезненным снижением центрального зрения, появляются абсолютные центроцекальные скотомы. Развитие болезни Лебера характеризуется двумя стадиями — острой и атрофической [4]. В острой фазе выделяют триаду признаков: 1) гиперемию и стушеванность границ зрительного диска; 2) перипапиллярную микроангиопатию; 3) отсутствие транссудации флюоресцеина вокруг диска зрительного нерва (ДЗН) при проведении флюоресцентной ангиографии сетчатки. Атрофическая стадия начинается с побледнения всего ДЗН или его височной половины уже через несколько недель или месяцев. Для семей характерно широкое варьирование клинического проявления и количества заболевших. Атипичные случаи клинического течения заболевания включают увеличение остроты зрения, уменьшение размеров центральных скотом и переход скотомы из абсолютной в относительную при сохранении на глазном дне картины частичной атрофии зрительных нервов [5].

Иногда снижение остроты зрения при НОНЛ проявляется совместно с другими неврологическими симптомами [6]. Это могут быть тремор, атаксия и спастические парезы. Полинейропатия проявляется нарушениями тактильной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах нижних конечностей. Ахилловы рефлексы могут быть снижены либо полностью отсутствовать. Поскольку в 20% случаев при НОНЛ выявляется также и тремор, можно предположить их генетическую взаимосвязь. Были описаны случаи НОНЛ в сочетании со спастическим парапарезом, атаксией, нарушением чувствительности по полиневрическому типу. При компьютерной томографии больных были обнаружены диффузные повреждения белого вещества мозга, что косвенно свидетельствовало о возможной взаимосвязи с рассеянным склерозом. Помимо неврологических нарушений, у больных с НОНЛ могут наблюдаться некоторые костно-суставные изменения. В единичных случаях отмечаются кардиальные нарушения, проявляющиеся на ЭКГ удлинением интервала Q

—
T
, глубоким зубцом
Q
и высоким зубцом
R
. Редко наблюдается нейросенсорная тугоухость.

Молекулярная генетика болезни

Поскольку НОНЛ ассоциирована с мутациями в мтДНК, это определяет характер наследования заболевания: мутацию наследуют все дети больной женщины (митохондриальное наследование). Стоит отметить, что митохондриальное наследование в первом приближении можно спутать с X-сцепленным рецессивным наследованием — в обоих случаях болеют дети больной женщины. Разница заключается в соотношении полов больного потомства: при митохондриальном наследовании все дети имеют равный шанс заболеть, в то время как при X-сцепленном рецессивном наследовании мутация клинически проявляется лишь у мужского пола. Стоит, однако, отметить неполную пенетрантность мутаций, ассоциированных с НОНЛ, — носитель мутации не всегда будет иметь определенные клинические проявления заболевания. Существуют также спорадические случаи — мутация, возникшая в мтДНК de novo,

также может спутать понимание характера наследования. Таким образом, анализ родословных является неотъемлемой частью постановки диагноза.

В ходе молекулярно-генетического анализа патогенные мутации в мтДНК удается выявить лишь в половине случаев, клинически диагностированных как НОНЛ. Но когда мутация все-таки выявляется, в 95% случаев — это одна из трех так называемых первичных мутаций мтДНК (m.3460G>A, m.11778G>A и m.14484T>C). Оставшийся процент составляют «вторичные» мутации, число которых растет с каждым годом [7]. Описаны случаи, когда в одной семье удается выявить наличие сразу двух патогенных мутаций — m.11778G>A и m.3460G>A [8]. Кроме того, «первичные» мутации НОНЛ могут выявляться вкупе с мутацией m.1555A>G, ассоциированной с нейросенсорной тугоухостью (SNHL, sensorineural hearing loss) [9], делециями, ассоциированными с прогрессирующей внешней офтальмоплегией (PEO, progressive external ophthalmoplegia) [10], а также с «вторичными мутациями», которые обостряют клиническое течение заболевания [11]. Такие мутации, как m.3376A>G и m.3697G>A, могут приводить к одновременному проявлению у пациента симптомов НОНЛ и MELAS [12].

НОНЛ является одним из немногих митохондриальных заболеваний, для которого установлена корреляция между экспрессией патогенной мутации и принадлежностью к определенной филетической линии (гаплогруппе мтДНК). Так, мутации m.11778G>A и m.14484T>C часто ассоциированы с гаплогруппой J, в то время как мутация m.3460G>A — с гаплогруппой K. Показано, что мутация m.3460G>A, найденная на территории Сибири, ассоциирована с гаплогруппами — производными макрогаплогруппы M, которая с наибольшей частотой представлена у коренных жителей Сибири (алтайцев, тувинцев, бурят). В то же время мутация m.11778G>A, согласно опубликованным данным, экспрессируется на фоне гаплогрупп кластера TJ [13].

Поскольку в клетке присутствуют одновременно несколько мтДНК, мутирующие независимо, возникает ситуация, называемая гетероплазмией (состояние, при котором в клетке имеются разные варианты мтДНК), — в таком состоянии находятся многие патогенные мутации мтДНК. Причем уровень гетероплазмии, как правило, определяет фенотипическую экспрессию мутации. Однако для большинства мутаций НОНЛ (примерно 85%) характерно состояние гомоплазмии, т. е. когда все варианты мтДНК идентичны. В работе Н.В. Володько и соавт. (2006), в частности, была охарактеризована большая семья, включавшая 5 поколений, где удалось выявить мутацию m.3460G>A, возникшую de novo

в 3-м поколении. В ходе оценки уровня гетероплазмии было показано, что данная мутация при появлении составляла 27% и через поколение, достигнув уровня более 80%, проявилась клинически [13]. Поскольку знание уровня гетероплазмии мутации необходимо для прогнозирования начала ее клинического проявления, разработка точных методов оценки гетероплазмии становится все более актуальной задачей. Мы, в частности, используем подход капельной цифровой полимеразной цепной реакции для определения абсолютного количества копий мутантных и диких типов мтДНК [14].

Столь неравномерное распределение больных с НОНЛ по половому признаку заставило задуматься о влиянии X-хромосомы на фенотипическое проявление мутаций мтДНК. Кроме того, возможно, что неполная пенетрантность данного заболевания также обусловлена модифицирующим действием каких-либо ядерных генов. Так, анализ сцепления между генными локусами (linkage analysis) позволил выявить два локуса — Xp21-Xq21 и Xq25−27.2, предположительно влияющих на проявление заболевания. В ходе экспериментов на цитоплазматических гибридах, содержащих мутации m.3460G>A, m.11778G>A и m.14484T>C было показано, что 17β-эстрадиол активирует митохондриальный биогенез. Поскольку эстрогеновые рецепторы локализуются в митохондриях ганглиозных клетках сетчатки человека, исследования на цибридах отчасти объясняют наблюдаемое распределение по полу пациентов с НОНЛ [15].

От генотипа к фенотипу

Изменения в последовательности мтДНК (мутации структурных генов) ведут к изменению полипептидной последовательности белков, синтезируемых с этих мтДНК в митохондриях. Такие белки, входящие в состав комплексов окислительного фосфорилирования, нарушают работу этих комплексов, что в конечном счете сказывается на выработке энергии митохондрией. Большинство мутаций при НОНЛ поражают ND—

гены, т. е. гены, продукты которых участвуют в сборке комплекса I (NADH-убихинон редуктаза). В связи с этим основным биохимическим дефектом, наблюдаемым при НОНЛ, является снижение активности комплекса I. Мутации в генах, кодирующих субъединицы комплексов III, IV и V, вероятно, действуют по тому же механизму. Мутации в генах тРНК, теоретически, нарушают процесс трансляции всех генов мтДНК, ведя, таким образом, к снижению активности всех комплексов окислительного фосфорилирования. В итоге любые мутации мтДНК должны уменьшать синтез АТФ в митохондриях.

В 1995 г. J. Rizzo и более детально P. Riordan-Eva и соавторы предложили так называемую гипотезу «аксоплазматического стаза», согласно которой центральную роль в развитии заболевания играют клетки ганглиозного слоя сетчатки [16, 17]. В результате снижения количества АТФ ухудшается энергетически зависимый транспорт митохондрий на периферию аксона. Поскольку митохондрии образуются только в соме нейрона, продолжительность их жизни составляет от 1 до 2 нед, некоторые из них не успевают достигнуть дистальных частей аксона, что усиливает недостаточность АТФ на его периферии. Это особенно характерно для безмиелиновых, длинных, узких волокон с высоким отношением площади клеточной мембраны к объему клетки и высоким уровнем активности, какими являются клетки ганглиозного слоя сетчатки. Таким образом, возникает порочный круг, в котором мутации мтДНК ведут к снижению продукции АТФ, что в свою очередь отрицательно влияет на аксонный транспорт митохондрий к дистальным частям аксона, а это приводит к еще большему периферическому снижению продукции АТФ. В конце концов, наряду с повышенным образованием активных форм кислорода (АФК), это может вызвать запуск апоптоза. Этим можно объяснить феномен «все или ничего», наблюдаемый при НОНЛ, — клинически здоровый человек в течение нескольких дней превращается в практически незрячего. Однако одним из загадочных вопросов НОНЛ является природа межклеточных взаимодействий, которые позволяют вовлечь в процесс отмирания одновременно большое количество клеток. Как объяснить, каким образом после двух—трех десятилетий нормального функционирования большинство из примерно 1,2 млн аксонов зрительного нерва погибает одновременно? Для этого необходимо наличие общего резервуара неких факторов или способности быстро обмениваться апоптотическими сигналами. Одними из таких типов клеточных соединений, которые обеспечивают быстрое распространение волны апоптоза, могут быть щелевые соединения расширений аксонов клеток ганглиозного слоя сетчатки. В самом деле, исследования показывают, что щелевые контакты, позволяя клеткам обмениваться АФК и ионами кальция, ответственны за центростремительное распространение гибели нейронов, а химические агенты, закрывающие щелевые контакты, могут ограничивать распространение волны апоптоза. Другим механизмом быстрого распространения сигнала для запуска апоптоза могло бы стать уменьшение количества АТФ, играющего роль нейромедиатора при взаимодействии клеток нервной системы [18].

В рамках этой гипотезы неполную пенетрантность НОНЛ можно объяснить индивидуальными анатомическими особенностями. Например, врожденное повышенное количество аксонов ганглиозных клеток в ДЗН и перипапилярной области изначально затрудняет транспорт митохондрий к окончаниям аксона. Кроме того, строение решетчатой пластинки (lamina cribosa) также может обусловливать различия в пенетрантности, поскольку именно точка ее пересечения зрительным нервом является самым узким местом последнего.

Перспективы лечения

Несмотря на все большее понимание природы молекулярного патогенеза НОНЛ, терапия остается неадекватной. Основные подходы к терапии данного заболевания можно поделить на медикаментозное лечение и экспериментальные методы генной терапии. В рамках данного обзора не будет обсуждаться медикаментозная терапия, поскольку нет ни одного доказательства реальной помощи пациентам после использования тех или иных препаратов [19]. Исключением, видимо, является ибеденон, аналог коэнзима Q10, который проходит клинические испытания [20, 21].

Экспериментальные методы направлены на этиологическую терапию и, хотя в большинстве случаев они находятся на стадии тестирования на клеточных линиях или животных моделях, виден значительный прогресс. Используя стратегию аллотропной экспрессии, создали векторную систему, включающую последовательность гена ND4

, не содержащего m.11778G>A. До трансфекции в цитоплазматических гибридах вся мтДНК была представлена мутантными вариантами, вследствие чего уровень АТФ был снижен на 60%. После трансфекции удалось достичь повышения уровня выработки АТФ в 3 раза [22]. Подобная стратегия была использована другими исследователями, которые добились экспрессии гена
ND4
, соединенного с частью гена
COX10
, кодирующей сигнальную последовательность соответствующего белка. В результате удалось достичь почти полного восстановления уровня АТФ [23]. Используя NADH-оксидредуктазу (NDI1) из Saccharomyces cerevisiae в качестве донора электронов дыхательной цепи, был восстановлен рост клеток с m.11778G>A на питательной среде с галактозой, хотя уровень АТФ не удалось восстановить полностью [24]. Была сконструирована векторная система, объединяющая ген
ND1
и часть гена
COX10
, необходимого для доставки первого в митохондрии. В клеточной линии, содержащей мутацию m.3460G>A, в состоянии гомоплазмии наблюдалось значительное снижение синтеза АТФ, однако после введения вектора удалось добиться практически полного восстановления исходного уровня АТФ [25]. Для супрессии мутации m.14459G>A была использована модифицированная версия системы редактирования генома TALEN. На основе данного подхода были сконструированы так называемые mitoTALEN — белки, способные импортироваться в митохондрии и узнавать мтДНК. Направленной элиминации подвергались мтДНК с m.14459G>A, следствием чего было не только уменьшение количества мутантной мтДНК, но и повышение активности комплекса I окислительного фосфорилирования [26]. Далее mitoTALEN применили на ооцитах мышей, несущих мутацию m.14459G>A. Было обнаружено, что количество копий мутантной мтДНК снизилось через 24 ч после трансфекции mitoTALEN [27]. Стоит отметить, что мутация m.14459G>A находилась в клеточной линии в состоянии гетероплазмии — одновременного присутствия как мутантной, так и дикого типа мтДНК.

В другом оригинальном исследовании был сконструирован рекомбинантный вирусный вектор AAV2, который специфично проникает в митохондрии, доставляя вложенную в него генетическую конструкцию. Трансфекция такой конструкции культуры клеток, содержащих мтДНК с m.11778G>A (MT-ND4), приводила к нормализации уровня АТФ [28]. «Обратная система», содержащая мутантный вариант гена ND4

(m.11778G>A), была доставлена в полость стекловидного тела мышей. В результате у мышей были обнаружены дегенерация ганглиозного слоя сетчатки и атрофия зрительного нерва, что характеризует НОНЛ у людей. Эксперименты на моделях животных также показали, что ДНК, доставляемая внутрь митохондрий рекомбинантными вирусами AAV2, стабильно поддерживается на протяжении ряда поколений, стабильно экспрессируется и не интегрируется в мтДНК [29]. После ряда заключительных тестов конструкция была использована для первой фазы клинических испытаний (NCT02161380) на пациентах с НОНЛ [30—32]. Авторы исследований заключили, что никаких серьезных проблем с безопасностью подхода у первых 5 участников клинических испытаний не наблюдалось. Последующие исследования этих и дополнительных участников, запланированные на ближайшие 4 года, необходимы, чтобы подтвердить предварительные выводы. Несмотря на то что до создания генно-терапевтического препарата еще далеко, данные, полученные в лаборатории Джона Гая, впечатляют и обнадеживают.

Работа выполнена в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014—2020 годы» при финансовой поддержке государства в лице Минобрнауки России, соглашение № 14.575.21.0108 от 27 ноября 2014 г. Уникальный идентификатор RFMEFI57514X0108.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Сведения об авторах

Мазунин Илья Олегович

— канд. биол. наук, зав. лаб. молекулярно-генетических технологий Института живых систем БФУ им. И. Канта e-mail

Диагностика амавроз Лебера

Диагностика состояния пациента проводится в несколько этапов:

• Сбор анамнеза. Это данные, полученные со слов родителей ребенка. Чаще всего заболевание бывает наследственными, поэтому врач может заподозрить диагноз при наличии его у отца или матери.
• Общий осмотр пациента. Сразу после рождения редко выявляется клиническая симптоматика. Амавроз формируется постепенно. Когда ребенок начинает ходить и разговаривать, симптомы становятся наиболее очевидными.
• Осмотр глазного дна. Врач закапывает ребенку в глаза раствор, который нарушает процесс аккомодации. В первое время расстройство сетчатки не наблюдается. С течением времени врач может увидеть нарушение функциональности сетчатки, помутнение хрусталика.
• Измерение внутриглазного давления. Оно повышается по достижению 7-10 лет. Поэтому данная методика проводится только в этом возрасте.

Лечение амавроз Лебера

На данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.

Проводится симптоматическое лечение:

• витаминотерапия;
• средства от катаракты;
• капли для снижения внутриглазного давления;
• инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.